BARCELONA, 18 nov. (EUROPA PRESS) -
L'Hospital Clínic de Barcelona i el de Sant Pau coordinen una Xarxa Catalana per al diagnòstic i seguiment clínic de pacients amb anèmies minoritàries, greus i d'origen congènit.
Entre elles destaquen les hemoglobinopaties i talassèmies, malalties rares que afecten l'hemoglobina, component fonamental dels glòbuls vermells de la sang, han informat els centres en un comunicat.
La xarxa ha estat possible gràcies a un projecte de recerca finançat per la Marató de TV3, dedicada en la seva edició de 2009 a les malalties rares, i en aquesta xarxa multicèntrica han participat 56 professionals de 15 centres hospitalaris catalans.
Les anèmies rares són malalties de la sang poc freqüents, amb una prevalença a Europa de menys de cinc casos per cada 10.000 habitants, i actualment més de 330.000 nens neixen cada any al món afectats per una d'aquestes malalties.
Un dels coordinadors de la xarxa, Joan-Lluís Vives Corrons, del Clínic, ha afirmat que a Catalunya, un de cada 4.494 nounats presenta la malaltia de cèl·lules falciformes (MCF), que "es caracteritza per la presència a la sang de glòbuls vermells rígids, és a dir, que no poden canviar de forma, i que obstrueixen els vasos sanguinis de petit diàmetre produint les anomenades crisis vasooclusives".
Aquestes crisis, ha explicat, es caracteritzen per dolors intensos i lesions dels òrgans i teixits del bebè, que faciliten l'aparició de malalties greus, hipertensió pulmonar i altres complicacions, que fins i tot "poden causar la mort en un 8% dels afectats".
Un dels principals objectius del projecte va ser el disseny d'un programa de cribatge neonatal de l'MCF que contribuís a reduir la mortalitat, que es va iniciar amb una plataforma web i una prova pilot a 15 centres.
Entre l'1 de gener del 2013 i el 28 de febrer del 2014 es van analitzar 26.971 mostres de bebès i es van detectar 10 casos de MCF, dos de beta talassèmia major, 14 casos de sospita d'alfa talassèmia, dos casos de síndromes benignes i 323 casos de portadors en estat heterozigot --asimptomàtic -- d'alguna variant de l'hemoglobina.
Amb aquests resultats i veient que la prevalença de la MCF a Catalunya va en augment, des de gener del 2015 l'Agència de Salut Pública de Catalunya ha incorporat el cribatge neonatal de la MCF (CN-MCF) en el seu programa de detecció precoç neonatal.
Després de la finalització del projecte, l'equip investigador ha constituït un Grup de Recerca d'Anèmies Minoritàries, reconegut per la Generalitat, i l'Hospital Sant Joan de Déu, el Clínic i Sant Pau estan treballant en la creació d'unitats d'experiència clínica que esperen que siguin reconegudes pel CatSalut com a centres de referència en l'atenció per anèmies minoritàries.
