BARCELONA 18 abr. (EUROPA PRESS) -
Investigadors del grup d'investigació en càncer hereditari de l'Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (Idibell) i de l'institut Català d'Oncologia (ICO) han identificat tres variants del gen BRCA1 responsables del risc de patir càncer de mama o ovari de tipus hereditari, segons ha informat aquest dijous l'institut.
El treball, que publica la revista 'PLOS One', ha classificat aquestes tres variants per millorar el consell genètic dels pacients i les famílies que presenten aquestes mutacions, i també servirà per individualitzar el seu seguiment i maneig clínic.
Les esmentades mutacions confereixen un "alt risc" de desenvolupar càncer de mama o ovari, i és que una dona portadora d'una mutació en aquest gen té un risc durant tota la seva vida de patir càncer de mama d'entre el 40% i el 90% i de patir càncer d'ovari d'entre el 20% i el 70%.
Segons la investigadora del grup de càncer hereditari Conxi Lázaro, "actualment coneixem múltiples alteracions genètiques en el gen BRCA1 que són clarament patogèniques així com alteracions neutres o polimorfismes de seqüència, però els estudis de diagnòstic genètic també identifiquen canvis en la seqüència d'ADN, de les quals no se sap el seu significat biològic".
Per a la investigadora descobrir quines conseqüències biològiques poden tenir aquestes variants de significat desconegut és "un repte tecnològic, no només en càncer de mama, sinó a l'àmbit del diagnòstic genètic en general".
