Publicat 4/12/2017 11:50:50CET

Vall d'Hebron modelitza per primera vegada l'hemofília B, coneguda com la Malaltia Real

PIXABAY

L'avanç ha estat possible amb la tecnologia de les cèl·lules mare amb pluripotència induïda

BARCELONA, 4 Des. (EUROPA PRESS) -

L'Institut d'Investigació de l'Hospital Vall d'Hebron (VHIR) de Barcelona ha aconseguit per primera vegada crear un model per estudiar l'hemofília B, també anomenada Malaltia Real, gràcies a la tecnologia de les cèl·lules mare amb pluripotència induïda.

En un comunicat aquest dilluns, el VHIR ha explicat que l'hemofília B és un trastorn hereditari que va afectar un elevat nombre de descendents de la reina Victoria d'Anglaterra i que la van patir les famílies reals europees durant el segle XIX i fins a mitjans del XX.

Els detalls de la malaltia, que afecta a la coagulació de la sang provocat per la deficiència de la proteïna anomenada factor IX (FIX), no es van conèixer fins fa poc, atès que l'últim descendent afectat, el príncep Waldemar de Prússia, va morir el 1945 i no se sabia si es tractava d'una hemofília A o B ni la seva gravetat.

En estudis previs fets a Rússia a partir de l'ADN extret dels ossos dels membres de la família Romanov, els últims tsars afusellats el 1918, es va aconseguir identificar la mutació que originava la forma d'hemofília que afectava les cases reals.

En concret, la mutació es va trobar en el gen del FIX de la coagulació i consistia en el canvi d'una única lletra de la seqüencia ADN, concretament en una regió no codificant que afectava greument l'alteració.

Els grups d'investigació de la Vall d'Hebron, coordinats pel doctor Jordi Barquinero, al costat del Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB) i altres grups de França i Itàlia, ha estat capaç de crear un model cel·lular fisiològic de la Malaltia Real que ha permès estudiar l'expressió del gen del FIX.

LA MATEIXA MUTACIÓ SENSE ESTAR EMPARENTAT

Els investigadors treballen amb pacients d'hemofília que sofreixen mutacions a partir de petites biòpsies de pell fetes al pacient i a la seva mare, i van trobar que un d'ells tenia la mateixa mutació que les famílies reals sense estar emparentat.

L'estudi va confirmar la predicció que la mutació es degradava per un mecanisme cel·lular "que fa molt difícil la detecció", per la qual cosa han posat de manifest l'enorme capacitat de la tecnologia basada en reprogramació per crear models de malaltia humana, ha explicat el responsable del grup del CMRB, Angel Raya.

DISCREPÀNCIES EN LA SEVERITAT DE LA MALALTIA

La publicació també ha aportat pistes que podrien ajudar a explicar l'aparent discrepància entre la severitat de la malaltia i la longevitat observada en alguns membres afectats de les famílies reals, a demostrar que malgrat la presència de la mutació en les cèl·lules del fetge es troba una petita proporció del missatger del FIX "absolutament normal".

En aquest tipus de mutacions s'ha descrit que la maquinària cel·lular afectada pot funcionar de forma molt diferent en cada persona, per la qual cosa una mateixa mutació pot resultar en una malaltia més o menys greu.

L'actualitat més visitada a Aldia.cat

www.aldia.cat és el portal d'actualitat i notícies de l'Agència Europa Press en català.
© 2019 Europa Press. Està expressament prohibida la redistribució i la redifusió de tots o part dels continguts d'aquesta pàgina web sense previ i exprés consentiment.