Es va diagnosticar com prenatal en una nena que té nou mesos sense signes de la malaltia
BARCELONA, 22 febr. (EUROPA PRESS) -
L'Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha tractat amb xit, per primera vegada a l'Estat, una atrfia muscular espinal en la fase presimptomtica, amb una terpia recentment aprovada que frena l'evolució de la malaltia i ha evitat que una nena de nou mesos --que va ser diagnosticada abans de néixer-- hagi desenvolupat símptomes.
En roda de premsa aquest divendres, la neurloga peditrica Francina Munell ha explicat que els nadons afectats per aquesta malaltia rara hereditria tenen una esperana de vida de menys de dos anys, quan es produeix en la forma més severa, i no aconsegueixen cap ítem motor, amb problemes també respiratoris i deglutoris, per que no s'han produt en aquesta nena.
La terpia es va aprovar a principis del 2018, després d'un assaig clínic en el qual també van participar diversos metges de l'hospital, i Munell ha celebrat: "És el primer tractament efectiu en malalties musculars amb un impacte molt gran, per a nosaltres és una esperana per aquesta malaltia i per unes altres que vindran".
Encara que aconsegueix frenar la malaltia, no la reverteix: "Sabíem que comenvem molt rpid, no sabíem qu passaria, i la novetat és que aquesta nena té nou mesos i no ha desenvolupat cap símptoma", aguanta el cap, s'aguanta asseguda, menja sola sense ennuegar-se i no necessita cap aparell per respirar, ha indicat la coordinadora de la Unitat de Malalties Neuromusculars Peditriques.
La novetat en el cas que han presentat, el de la nena Beatriz, "és que es va poder fer el diagnstic de manera prenatal", ats que els pares havien tingut recentment dos nens més amb la malaltia --que van morir en l'etapa de lactncia--, i van comenar el tractament a les tres setmanes d'edat.
La mare, Marivic, ha explicat que la nena té una vida normal, pot jugar i canta canons com 'Baby Shark': "Est jugant molt amb la seva germana gran --que té 18 anys i va néixer sana--. Estem molt contents i vull donar les grcies als metges. Pensava que no hi havia esperana, per mira", ha dit assenyalant la seva filla, mentre es movia.
UNA DE CADA 50 PERSONES ÉS PORTADORA
La malaltia afecta una de cada 6.000 persones i es coneix des del segle XIX, est causada per un gen mutat, responsable de la supervivncia de les neurones motores (motoneurones, del sistema nerviós central), i del qual són portadores una de cada 50 persones; quan els dos pares tenen la mutació, hi ha un 25% de possibilitats que el nadó pateixi la patologia.
El 1995 es va descobrir que aquest gen causava la malaltia en no produir prou protenes per a les motoneurones, que moren, i recentment van trobar un segon gen molt semblant, que ha patit alteracions en totes les persones durant l'evolució, en tornar-se menys efectiu en la producció de protenes i que és més fcil de modificar.
12 NENS TRACTATS
Per a la terpia, han creat un "trosset" d'ADN --un oligonucletid antisentit-- que s'uneix en una regió d'aquest segon gen i fa que no se'n reconegui l'alteració --com si s'apliqués un corrector-- i que produeixi protenes; al Vall d'Hebron es tracten actualment 12 nens, alguns en assajos clínics, i han detectat que s'aconsegueix frenar la malaltia, encara que no revertir-la.
S'administra a través de la medulla espinal, i es dona cada quatre mesos, i en un dels assajos actuals se'n prova l'administració via oral, que est resultant efectiva en nens que ara tenen cinc anys, per encara no est aprovada.
El cap del Servei de Neurologia Peditrica, Alfons Macaya, ha explicat que mentre aquesta terpia es destina a modificar l'ADN --és gentica--, estan "a un pas de poder comenar un altre tipus de terpies, gniques", en les quals es podria substituir el gen defectuós per un de corregit, sense necessitat de més tractament, i ha afegit que podrien beneficiar-se pacients com els de Duchenne.
Es distingeixen quatre tipus d'aquesta patologia: el tipus I afecta nens des del naixement i és la més freqüent, en acumular el 50% dels pacients; el II es produeix en nens a partir dels 6 mesos; el III es coneix com "forma juvenil" i es manifesta entre els 18 mesos i l'adolescncia, i el IV és la forma adulta i té una evolució molt lenta.
