Publicat 19/5/2020 14:06:09 +02:00CET

La UAB inicia una campanya per tractar una malaltia ultrarrara que afecta vuit nens del món

L'equip d'investigació del Grup de Teràpia Gènica del Sistema Nerviós Central de la UAB, que lidera Miguel Virolat (primer per l'esquerra)
UAB - Archivo

CERDANYOLA DEL VALLÈS (BARCELONA), 19 maig (EUROPA PRESS) -

L'Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) ha engegat una campanya de microdonacions per obtenir recursos que puguin desenvolupar una teràpia gènica per a una malaltia ultrarrara que afecta vuit nens del món.

Es tracta de la paraplegia espástica de tipus 52 (SPG52), un trastorn genètic progressiu, causat per un defecte en el gen AP451, i que, entre els seus símptomes, inclou dèficit cognitiu, trastorns del parla i possibles atacs d'epilèpsia, ha informat la UAB aquest dimarts en un comunicat.

El tractament consisteix en introduir una còpia funcional del gen que causa la malaltia i que corregeixi l'evolució de la patologia; s'ha xifrat en 250.000 euros, i "el temps és clau per aconseguir-ho", tot i que hi ha hagut casos d'èxit amb aquest procediment, en tractar-se de malalties molt rares, amb teràpies costoses i sense ajudes ni públiques ni privades.

A Espanya hi ha una nena que pateix de paraplegia espástica de tipus 52, Abril Merino, de quatre anys, i els recursos que s'obtinguin de la iniciativa es destinarien, d'una banda, a la generació d'una línia cel·lular de cèl·lules mare pluripotents induïdes a partir de fibrosalts d'aquest cas espanyol, amb l'objectiu d'avaluar l'efectivitat, i, per l'altre, es crearia un productor biosegur, portador d'una còpia correcta del gen.

Per aconseguir recursos, la UAB i l'Associació 'La Lluita d'Abril' --creada pel pare i la mare de la nena-- han signat un conveni de col·laboració per unir esforços, amb un capital inicial de 50.000 euros, aportats per l'entitat, que ha permès iniciar la investigació.

Contador