CERDANYOLA DEL VALLS (BARCELONA), 19 maig (EUROPA PRESS) -
L'Universitat Autnoma de Barcelona (UAB) ha engegat una campanya de microdonacions per obtenir recursos que puguin desenvolupar una terpia gnica per a una malaltia ultrarrara que afecta vuit nens del món.
Es tracta de la paraplegia espástica de tipus 52 (SPG52), un trastorn gentic progressiu, causat per un defecte en el gen AP451, i que, entre els seus símptomes, inclou dficit cognitiu, trastorns del parla i possibles atacs d'epilpsia, ha informat la UAB aquest dimarts en un comunicat.
El tractament consisteix en introduir una cpia funcional del gen que causa la malaltia i que corregeixi l'evolució de la patologia; s'ha xifrat en 250.000 euros, i "el temps és clau per aconseguir-ho", tot i que hi ha hagut casos d'xit amb aquest procediment, en tractar-se de malalties molt rares, amb terpies costoses i sense ajudes ni públiques ni privades.
A Espanya hi ha una nena que pateix de paraplegia espástica de tipus 52, Abril Merino, de quatre anys, i els recursos que s'obtinguin de la iniciativa es destinarien, d'una banda, a la generació d'una línia cellular de cllules mare pluripotents indudes a partir de fibrosalts d'aquest cas espanyol, amb l'objectiu d'avaluar l'efectivitat, i, per l'altre, es crearia un productor biosegur, portador d'una cpia correcta del gen.
Per aconseguir recursos, la UAB i l'Associació 'La Lluita d'Abril' --creada pel pare i la mare de la nena-- han signat un conveni de collaboració per unir esforos, amb un capital inicial de 50.000 euros, aportats per l'entitat, que ha perms iniciar la investigació.
