BARCELONA, 31 març (EUROPA PRESS) -
Investigadors de l'Institut Català de Paleoecologia Humana i Evolució Social (Iphes), l'Hospital Sant Pau de Barcelona i el Consorci Hospitalari de Vic han trobat sis variants de tres gens capaços de reduir vuit vegades el risc de patir Alzheimer, així com d'augmentar-lo fins a tres vegades.
Després de fer un estudi genètic de 413 malalts, s'ha identificat que unes modificacions bioquímiques causen la desactivació o activació dels gens, de manera que s'afavoreix o no l'aparició de l'Alzheimer, han informat en un comunicat aquest dilluns els tres organismes protagonistes de la troballa, publicat en la revista 'Alzheimer's disease and related disorders'.
Les sis variants dels tres gens pertanyen a la proteïna reelina, íntimament relacionada amb la plasticitat neuronal, que es troba en moltes cèl·lules del cos però que en el cervell té un paper essencial, ja que exerceix una gran influència a l'aprenentatge i la memòria dels adults.
Tres de les variants identificades estan situades a la regió promotora del gen, un fragment d'aquest que no codifica proteïnes, sinó que regula la seva activitat: això suggereix que el més gran o risc més baix de presentar Alzheimer podria venir determinat per modificacions bioquímiques que es produeixen com a resultat de factors ambientals, com la dieta, els tòxics i l'estrès.
Els gens trobats en aquest estudi han augmentat la seva expressió en el cervell dels primats i la reelina sembla expressar-se en més cèl·lules cerebrals a l'ésser humà en comparació amb altres primats.
El gen que més canvis ha patit en l'evolució humana --18 substitucions en els últims 7 milions d'anys i només 2 substitucions en els anteriors 300 milions d'anys-- és el HAR1F, que entre d'altres coses sembla controlar l'expressió de reelina.
"El fet de posseir determinades variants dels gens que codifiquen les proteïnes d'aquesta substància pot ser un dels factors que hauria fet als éssers humans més vulnerables als factors que produeixen la malaltia d'Alzheimer, molt freqüent en la nostra espècie i extremadament infreqüent en altres mamífers", ha sostingut el neuròleg del Consorci Hospitalari de Vic Enric Bufill.
