Publicat 23/04/2015 18:27

Una tècnica d'edició genètica ofereix esperança per les malalties hereditàries

Investigador Juan Carlos Izpisúa
WIKIMEDIA/JCIB GRANADA

BARCELONA, 23 abr. (EUROPA PRESS) -

Investigadors dels hospitals barcelonins Clínic i Sant Joan de Déu, i dels instituts d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (Idibaps) i de Bioenginyeria de Catalunya (Ibec) han desenvolupat una tècnica simple per eliminar les mutacions mitocondrials a òvuls o embrions en una fase primerenca del desenvolupament, que té el potencial d'evitar que els nadons heretin les malalties mitocondrials.

L'estudi, publicat a la revista 'Cell', ha estat liderat pel professor del Salk Institute de La Jolla (Califòrnia), Juan Carlos Izpisúa, i ha permès desenvolupar unes "tisores" moleculars per eliminar les mutacions mitocondrials en òvuls de ratolí, ha informat el Clínic en un comunicat aquest dijous.

Per a milers de dones a tot el món que són portadores d'una malaltia que afecta les mitocòndries --petites centrals elèctriques que generen energia a les cèl·lules i es transmeten de manera exclusiva de la mare al fill--.

L'única opció per als pares que desitgen evitar que els seus fills heretin les malalties mitocondrials és recórrer al diagnòstic genètic preimplantacional per seleccionar els embrions, tot i que això no garanteix que el nadó neixi sa.

Ara, els investigadors han desenvolupat una tècnica simple per eliminar les mutacions mitocondrials en òvuls o embrions en una fase primerenca del desenvolupament que té el potencial d'evitar que els nadons heretin les malalties mitocondrials.

"Actualment no existeixen tractaments per les malalties mitocondrials", ha assenyalat Izpisúa, que ha celebrat que la nova tecnologia pot oferir una esperança per als portadors que desitgin tenir fills sense la malaltia.

MILERS DE MITOCÒNDRIES

Les cèl·lules vives poden tenir milers de mitocòndries i cadascuna d'elles conté el seu propi ADN, una petita col·lecció de 37 gens que són essencials per la funció d'aquest orgànul.

Les mutacions en aquests gens crucials causen una àmplia gamma de malalties i poden conduir a la fatalitat en el naixement, una esperança de vida de pocs anys, o provocar símptomes durant dècades.

La majoria d'estratègies actuals intenten desenvolupar fàrmacs per als pacients que ja pateixen d'aquestes malalties: en lloc d'això, els investigadors s'han centrat a prevenir la transmissió d'aquestes mutacions de manera primerenca en el desenvolupament embrionari.




www.aldia.cat és el portal d'actualitat i notícies de l'Agència Europa Press en català.
© 2024 Europa Press. És prohibit de distribuir i difondre tots o part dels continguts d'aquesta pàgina web sense consentiment previ i exprés