BARCELONA, 26 febr. (EUROPA PRESS) -
La nova empresa DBGen, impulsada per la Universitat de Barcelona (UB), s'ha especialitzat en el diagnòstic de patologies hereditàries oculars amb metodologies pioneres de seqüenciació, segons ha informat aquest dilluns en un comunicat.
L'equip responsable de la 'spin-off', format per científics i acadèmics, utilitza els últims avanços en seqüenciació de nova generació (NGS), que ha revolucionat el diagnòstic genètic.
A més, porta més de 25 anys dedicat a la investigació genètica en les cegueses hereditàries, resolent casos complexos, dissenyant noves eines i identificant nous gens.
Pacients, oftalmòlegs i altres especialistes poden sol·licitar el servei diagnòstic a través de la pàgina web i, posteriorment, un equip pren mostra del pacient, i aquesta s'envia al laboratori per realitzar l'anàlisi genètica.
Actualment s'han identificat més de 500 gens que causen diferents tipus de ceguesa hereditària, convertint-se en un problema social i mèdic rellevant que a nivell mundial afecta a més de 4 milions de persones.
El diagnòstic genètic d'aquestes patologies no només és absolutament essencial per assegurar el diagnòstic clínic i millorar el pronòstic, sinó també per identificar als familiars portadors de l'alteració genètica i informar detalladament el pacient de possibles opcions.
