MADRID, 14 nov. (EUROPA PRESS) -
La Societat Espanyola de Neurologia (SEN) ha indicat, amb motiu de la commemoració aquest dijous del Dia Nacional de les Malalties Neuromusculars, que actualment només existeixen sis centres de referència per a l'atenció de les malalties neuromusculars rares a Espanya, tres a Catalunya, i un a Madrid, a València i a Andalusia.
Actualment, a Espanya més de 60.000 persones pateixen alguna malaltia neuromuscular, segons estimacions de la SEN, que a més adverteix que aquestes patologies constitueixen el 20 per cent dels casos de malalties rares.
"Són molts els hospitals que no compten amb una unitat especialitzada en aquestes malalties, per la qual cosa un alt nombre de pacients encara és atès en centres que no compten amb una consulta experta, la qual cosa fa que es produeixin retards en el diagnòstic i que els pacients vegin limitat el seu tractament terapèutic", ha explicat el coordinador del grup d'Estudi de Malalties Neuromusculars de la SEN, el doctor Gerardo Gutiérrez Gutiérrez.
La SEN calcula que les malalties neuromusculars suposen un 6 per cent dels motius de consulta en Neurologia i, actualment, des de l'aparició dels primers símptomes, els pacients amb una malaltia neuromuscular triguen una mitjana de tres anys a obtenir un diagnòstic etiològic de certesa.
En aquest sentit, la societat ha reclamat la presència d'un neuròleg expert en aquestes dolències a tots els hospitals amb servei de Neurologia, al mateix temps que ha assenyalat que és imprescindible disposar d'una unitat de Malalties Neuromusculars per cada milió d'habitants.
"El seguiment d'aquests pacients és més eficient quan el realitzen neuròlegs amb especial dedicació i, a més, l'abordatge terapèutic ha de ser multidisciplinari amb equips en els quals s'integren diferents professionals", ha matisat la SEN.
Moltes de les malalties neuromusculars són hereditàries i es poden iniciar tan en la infància com en l'edat adulta, encara que en més del 50 per cent dels casos, debuta en la infància. A més, la majoria de les malalties neuromusculars poden ser considerades malalties cròniques i progressives i, moltes d'elles, tenen una alta taxa de mortalitat.
"Entre les malalties neuromusculars hi ha malalties bastant freqüents com les polineuropaties adquirides, la miastènia greu, la malaltia de Charcot-Marie-Tooth, la distròfia miotònica, l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) o la distròfia muscular de Duchenne, però n'existeixen moltes altres que encara són considerades rares per la seva prevalença i incidència", ha apuntat el doctor Gutiérrez.
"En el cas de l'ELA, més del 95 per cent dels pacients moren en menys de 10 anys des de l'inici de la malaltia", ha assenyalat l'expert. "I malgrat els avanços terapèutics experimentats en els últims anys, gran part de les malalties neuromusculars escurcen l'esperança de vida, i són les causants d'un gran nombre de defuncions en la infància. La fallada ventilatoria i la cardiopatia són les principals causes de mort del conjunt de les malalties neuromusculars", ha agregat.
De fet, més del 50 per cent dels afectats per una malaltia neuromuscular presenta un grau de gran dependència, que repercuteix directament en els costos sanitaris i socials associats a la malaltia. S'ha estimat que el cost d'un pacient amb ELA o amb distròfia muscular de Duchenne s'apropa als 50.000 euros anuals.
ESPERANZA I QUALITAT DE VIDA
En tot cas, l'esperança i qualitat de vida dels pacients amb malalties neuromusculars s'ha incrementat en els últims anys tant per l'aparició de certs tractaments específics, com per millores en el seu tractament integral.
Encara que una gran majoria de les malalties neuromusculars no disposen de tractaments realment eficaços, sí que són susceptibles de ser tractades amb teràpies de control de la simptomatologia, de prevenció de complicacions, mesures de suport ventilatori o nutritiu, fisioteràpia o de correcció ortopèdica, que poden ser fonamentals per a la qualitat de vida i la supervivència dels pacients.
