BARCELONA 15 set. (EUROPA PRESS) -
Científics europeus, liderats per investigadors de la Facultat de Medicina de la Universitat de Ginebra (Unige), han publicat el mapa més gran de la història que descriu les causes genètiques de les diferències entre individus.
L'estudi, publicat a les revistes 'Nature' i 'Nature Biotechnology', ofereix "el conjunt més gran de dades mai presentat fins ara" que enllaça la informació del genoma humà --ADN-- amb l'activitat funcional d'aquests gens a nivell de l'ARN, ha informat el Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona en un comunicat.
El treball, portat a terme per una cinquantena de científics de nou centres d'investigació europeus, ha comptat amb la participació del CRG com a coordinador del projecte Geuvadis, en el qual s'emmarca la investigació del mapa, a més d'investigadors del Centre Nacional d'Anàlisi Genòmic (Cnag) i la Universitat de Santiago.
Els investigadors han mesurat l'expressió dels gens seqüenciant l'ARN en cèl·lules humanes de 462 individus, dels quals ja s'havia seqüenciat anteriorment l'ADN en el marc del projecte dels mil genomes, fet que permet una interpretació funcional del catàleg més important de genomes humans.
Totes les dades de l'estudi estaran disponibles gratuïtament per a tota la comunitat científica mitjançant l'arxiu genòmic ArrayExpress, el que permetrà a investigadors de tot el món abordar projectes que van des de l'estudi de les funcions concretes d'un gen determinat fins a descriure relacions complexes entre gens i trets fisiològics en els humans.
De fet, conèixer quines variants genètiques són responsables de les diferències en l'activitat dels gens entre individus pot convertir-se en una "clau poderosa" per al diagnòstic i la intervenció en diferents malalties, ha recordat el CRG, ja que pot millorar el coneixement dels humans sobre els mecanismes genètics que desencadenen determinades malalties.
El treball demostra que la utilització de procediments de laboratori ben definits i estandarditzats permet que els projectes d'anàlisi de l'ARN es puguin fer en diferents centres de seqüenciació, i per tant no cal centrar-se en un únic lloc i moment determinats.
PARTICIPACIÓ ESPANYOLA
Més enllà de la coordinació del projecte Geuvadis que coordina el CRG, el centre també s'ha implicat en el projecte que publica 'Nature' mitjançant la preparació de les llibreries de seqüenciació i l'anàlisi bioinformàtic de les dades de l'ARN.
També el Cnag ha ajudat en la seqüenciació i l'anàlisi bioinformàtic, mentre que la Universitat de Santiago ha preparat línies cel·lulars per als experiments.
