El 70% són d'hipotirodisme congnit o fenilcetonúria
BARCELONA, 26 febr. (EUROPA PRESS) -
La prova de cribratge neonatal que consisteix en una punxada al taló ha detectat precoment 1.955 casos de malalties poc freqüents, que poden comprometre molt seriosament la qualitat de vida dels nadons, des que es va implementar a Catalunya fa 50 anys, i s'ha fet en un total de 2.788.179 nounats.
En un comunicat aquest dimarts, la Conselleria de Salut de la Generalitat ha explicat que es tracta de malalties endocrines i metabliques tractades en unitats especialitzades per millorar notablement la qualitat de vida d'aquestes persones al llarg de la seva vida, i que poden ser-hi presents des del naixement i no donar símptomes.
El programa de detecció preco neonatal s'ha ampliat al llarg dels anys i actualment inclou 24 malalties minoritries i integrades en més de 7.000 malalties clíniques que tenen una baixa incidncia en la població.
El cribratge va arrencar en els seus primers anys permetent detectar la fenilcetonúria --una malaltia gentica hereditria--, i es va ampliar en els anys 80 amb l'hipotirodisme congnit --que en tractar-se precoment evita discapacitats-- i el 2000, amb la fibrosi quística --que provoca alteracions digestives i respiratries--.
El 2013 es va incloure la detecció d'un grup de 19 malalties metabliques i el 2015, la malaltia de cllules falciformes, fins que el 2017 el sistema sanitari catal es va convertir en el primer d'Europa a detectar la immunodeficincia combinada greu --la dels 'nens bombolla'--, una patologia gentica immunitria que afecta entre 1 i 4 nadons a Catalunya cada any.
En els últims deu anys, la majoria de malalties detectades han estat l'hipotirodisme congnit (369 casos) i la fenilcetonúria (126), dues patologies que concentren el 70% de tots els casos detectats des del 1969.
ANLISI DE LA SANG
La prova, que es fa 48 hores després del naixement, consisteix en una punxada superficial en un taló per extreure unes gotes de sang i deixar que impregnin un paper absorbent homologat per les dues cares.
El paper s'envia a un laboratori especialitzat per a l'anlisi de sang, i es recullen també dades de la família i el nadó en una fitxa que, posteriorment, s'utilitzaran per enviar els resultats obtinguts.
