Un projecte europeu millorarà el diagnòstic de malalties minoritàries compartint dades

Parc de Recerca Biomedica de Barcelona (PRBB) en el qual està el CRG
GOOGLE MAPS
Publicat 16/1/2018 17:07:05CET

El CNAG-CRG participarà en el projecte, que ha aconseguit una subvenció de 15 milions

BARCELONA, 16 Gen. (EUROPA PRESS) -

El Centre Nacional d'Anàlisi Genómico (CNAG-CRG) col·laborarà en el projecte europeu d'investigació a gran escala Solve-RD, que combinarà i analitzarà dades genètiques de pacients amb malalties minoritàries generats en el continent per millorar el diagnòstic i tractament d'aquestes malalties, i que ha aconseguit una subvenció de 15 milions d'euros del Programa Horitzó 2020 de la Comissió Europea.

En un comunicat aquest dimarts, el CNAG-CRG --que forma part del Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona-- ha explicat que la infraestructura d'aquesta "iniciativa pionera" augmentarà en gran manera les possibilitats de trobar un segon o un tercer pacient amb la mateixa malaltia minoritària, en compartir les dades a aquesta escala.

Ho conforma un gran consorci liderat per la Universitat de Tübingen (Alemanya), el centre mèdic universitari de Radboud Nijmegen (Països Baixos) i l'Universitat de Leicester (el Regne Unit), i els investigadors treballaran directament amb quatre xarxes de referència europees (ERN, per les seves sigles en anglès) iniciades per compartir i millorar el coneixement i els recursos per tractar malalties minoritàries.

El CNAG-CRG contribuirà al projecte mitjançant la recopilació i l'anàlisi de dades genómicos i fenotípicos ja existents i els generats durant el desenvolupament del projecte.

NOVES TÈCNIQUES

Solve-RD anirà "un pas més enllà en aplicar els últims mètodes 'multi-òmics' disponibles", i si les dades d'ADN il·luminen una malaltia en particular, els investigadors recorreran a altres proves a gran escala que reflecteixen la funció del gen, com l'ARN, la proteòmica, la metabolómica i l'epigenómica.

La combinació d'aquestes tècniques "òmiques" proporcionarà la informació addicional que pot garantir que es diagnostiqui una malaltia minoritària: Aquest enfocament "multi-òmic" genera una enorme quantitat de dades que els científics bioinformáticos s'encarregaran de convertir en útil i comprensible utilitzant algorismes intel·ligents.

L'ODISSEA DEL DIAGNÒSTIC

Els pacients amb una malaltia minoritària solen passen per un llarg i ardu procés, de fins els 10 o 15 anys --la "odissea de la malaltia rara"-- abans de trobar un metge que sàpiga determinar quin és el seu problema, i encara que a Europa és comú l'existència de malalties minoritàries --amb centenars de milers que les pateixen--, la quantitat de persones que pateix una malaltia és extremadament baixa.

Un únic metge sovint no és suficient per diagnosticar una malaltia minoritària, i alhora es necessiten millors proves genètiques per diagnosticar-les de forma ràpida i efectiva, a les quals se suma que els avanços científics poden portar molt temps perquè és difícil trobar un nombre suficient de persones amb la mateixa malaltia minoritària que permeti una investigació reeixida.

El CNAG-CRG és un dels majors centres europeus quant a capacitat de seqüenciació, i està finançat pel Ministeri d'Economia, Indústria i Competitivitat, i la Generalitat de Catalunya.

L'actualitat més visitada a Aldia.cat

www.aldia.cat és el portal d'actualitat i notícies de l'Agència Europa Press en català.
© 2018 Europa Press. Està expressament prohibida la redistribució i la redifusió de tots o part dels continguts d'aquesta pàgina web sense previ i exprés consentiment.