BARCELONA, 23 oct. (EUROPA PRESS) -
Una nova teràpia gènica, sorgida d'una campanya de micromecenatge el 2014, ha aconseguit evitar l'aparició de l'Atàxia de Friedreich i prevenir signes associats com la cardiopatia, la diabetis, l'escoliosi i la polineuropatia, i ha demostrat ser innòcua per a la salut en un model de ratolí.
L'han desenvolupat científics de l'Institut Germans Trias (IGTP) de Badalona (Barcelona), i consisteix en la introducció, en les neurones i cèl·lules, d'un virus modificat genèticament que afavoreix la producció a nivells normals de la proteïna frataxina, el dèficit de la qual provoca la neurodegeneració en la malaltia, ha explicat el centre en un comunicat aquest dilluns.
La següent fase de l'estudi serà l'assaig clínic, que preveuen iniciar el 2020 si s'aconsegueix el finançament necessari per fabricar el tractament.
L'Atàxia de Friedreich és una malaltia neurològica minoritària que acostuma a deixar els malalts en cadira de rodes abans dels 20 anys, causada per un defecte en el gen que produeix una proteïna anomenada frataxina; el seu dèficit danya les neurones del cerebel i de la medul·la espinal i a la llarga provoca la mort.
Aquesta teràpia gènica evitarà aquests símptomes introduint en les neurones i cèl·lules un virus modificat genèticament, basant-se en els resultats obtinguts en els models animals experimentats.
Preveuen que sigui segura per a la salut i eficaç tant per millorar la qualitat de vida de les persones que tenen la malaltia avançada com per evitar el desenvolupament de la patologia en aquelles altres persones a les quals se'ls acaba de diagnosticar.
La Unitat de Neurogenética Funcional i Traslacional del Departament de Neurociències de l'IGTP, liderada per Antoni Mantilla, ha dut a terme el projecte d'investigació en col·laboració amb científics de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), encapçalats per Miguel Chillón, als quals s'ha encarregat la fabricació del producte gènic.
AGÈNCIA EUROPEA DE PATENTS
Actualment, la teràpia està en fase de protecció intel·lectual/industrial en l'Agència Europea de Patents i està previst que el 2018 es constitueixi un "spin-off" per al desenvolupament del producte gènic; també sol·licitarà a l'Agència Europea del Medicament (EMA) l'estatus de medicament orfe, és a dir, destinat al tractament d'una malaltia minoritària.
Va impulsar la fase preclínica la iniciativa STOP Ataxia de Friedrich (STOP-FA), que va realitzar una campanya de micromecenatge fa tres anys unint investigadors, malalts i associacions de pacients de tot l'Estat.
El projecte es va iniciar gràcies al finançament de la Marató de TV3, que en la seva edició dedicada a les malalties minoritàries va finançar la Unitat de Neurogenètica Funcional i Traslacional i va fonamentar les bases per desenvolupar aquest projecte d'investigació, que també va rebre el 2016 suport de la Fundació Caixa Capital de risc com un dels projectes del programa CaixaImpulse.
