Científics del CIBERER milloren un 20% el diagnòstic de casos complexos
BARCELONA, 12 març (EUROPA PRESS) -
Un nou programa d'entrenament millora la capacitat física i aconsegueix una composició corporal més saludable en pacients amb malalties mitocondrials --que afecten proteïnes d'aquests orgànuls cel·lulars i involucrades en el metabolisme--, una iniciativa que han presentat aquest dilluns a la XI Reunió Anual del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER).
En un comunicat, el centre ha explicat que es tracta d'un del centenar de projectes que es presentaran en la reunió, que se celebra fins al dimecres a Castelldefels (Barcelona), i entre els quals ha destacat iniciatives d'investigació per a diagnòstics, molts ja implantats en la pràctica clínica, i investigacions en teràpies avançades per a les malalties rares.
El director del Laboratori de Malalties Mitocondrials i Neuromusculars de l'Hospital 12 de Octubre de Madrid, Miguel Ángel Martín, ha destacat que el nou entrenament combina exercicis aeròbics, de força i de músculs respiratoris, i en 12 afectats ha millorat significativament "variables indicadores de la capacitat aeròbica, força, capacitat de realitzar activitats de la vida diària i la percepció de la salut".
En la trobada, s'exposaran els resultats del Projecte Cohortes, una iniciativa del CIBERER focalitzada en l'estudi de casos complexos de discapacitat intel·lectual, trastorns de l'espectre autista i epilèpsia sense diagnòstic inicial per trobar-se'l amb la utilització de diferents tècniques d'anàlisi genètica.
Les primeres anàlisis realitzades evidencien que la taxa de diagnòstic amb aquesta aproximació podria superar el 20%, contribuint així de manera significativa a la identificació de les causes moleculars en aquestes malalties rares.
XARXA COL·LABORATIVA
Cohortes forma part d'un projecte més ampli del CIBERER, el Programa de Malalties no Diagnosticades (ENoD), que cerca contribuir el diagnòstic molecular precís per als casos clínics d'origen genètic no resolts gràcies a una infraestructura en xarxa col·laborativa, en la qual treballen grups bàsics, clínics i bioinformàtics.
Diversos grups del centre treballen en panells genètics en fase avançada de disseny o ja implantats per al diagnòstic de malalties rares, com la discinèsia cel·lular primària, les sordeses genètiques i les distròfies hereditàries de retina; a més, han identificat biomarcador epigenètics per al pronòstic de la sèpsia que poden ser utilitzats en subtipus d'aquest trastorn que es consideren malalties rares.
Els científics avancen també en la investigació en teràpies farmacològiques amb noves molècules o modificacions d'unes altres ja en ús per tractar malalties rares com la telangiectàsia hemorràgica hereditària (HHT), la cistinuria, l'anomalia limfàtica generalitzada i la dermatomiosi.
