BARCELONA 11 gen. (EUROPA PRESS) -
Investigadors de l'Institut d'Investigació Germans Trias i Pujol (IGTP) han confirmat, mitjançant estudis genètics, les sospites dels facultatius de l'Hospital Germans Trias que apuntaven a la possibilitat d'utilitzar lesions cutànies (plaques de pell) aparentment innòcues per diagnosticar de forma precisa la Neurofibromatosi tipus 2 (NF2) en nens.
Segons ha informat el centre en un comunicat, els símptomes d'aquesta malaltia no acostumen a aparèixer fins a l'edat adulta, però aquest estudi confirma que es pot avançar el diagnòstic a la simptomatologia característica, la qual cosa comporta conseqüències positives per plantejar el tractament del pacient.
L'estudi, publicat en la revista 'Jama Dermatology', és fruit del treball multidisciplinari que es duu a terme en la unitat de Facomatosi de l'Hospital Germans Trias, que és centre de referència del sistema estatal de salut (CSUR), on s'agrupen diferents especialitats mèdiques per oferir una aproximació global d'aquesta família de malalties.
"Són bones notícies per a pacients i famílies", explica el coordinador de la Unitat CSUR de Facomatosi, Ignacio Blanco, que assenyala que una simple revisió mèdica de pell en nens petits pot ajudar a identificar pacients amb NF2, la qual cosa permet oferir un pla de tractament i, en definitiva, millorar la seva qualitat de vida.
Les observacions de la dermatóloga de l'equip, Isabel Bielsa, s'han confirmat en el laboratori gràcies a l'estudi, liderat per Elisabeth Castellanos, desenvolupat pel grup d'investigació en Càncer Hereditari de l'IGTP.
"Una característica de la malaltia és que no necessàriament totes les cèl·lules del cos de la persona han de tenir la mutació perquè aquesta es desenvolupi", ha explicat Castellanos.
Un test de sang estàndard o una biòpsia no sempre són vàlids per detectar la NF2 perquè la mostra podria no contenir cèl·lules defectuoses i donar un fals negatiu, en canvi, aquest estudi mostra que les cèl·lules de les plaques de pell sempre presenten la mutació i, mitjançant tests genètics a partir d'aquestes plaques, es poden identificar els pacients amb la malaltia, incloent-hi aquells que no s'haurien detectat en proves genètiques estàndard.
