BARCELONA, 15 gen. (EUROPA PRESS) -
Investigadors de la International Society for Gastrointestinal Hereditary Tumours (InSiGHT), en què participa l'Institut Català d'Oncologia (ICO-Idibell), han desenvolupat un mètode depurat que permet identificar les persones que tenen risc de patir determinats càncers hereditaris com a conseqüència de la síndrome de Lynch.
La troballa, publicada a la revista 'Nature Genetics', ha estat finançada a nivell espanyol pel Ministeri de Ciència i Innovació i la Fundació Científica de l'Associació Espanyola Contra el Càncer, ha informat aquest dimecres l'ICO-Idibell en un comunicat.
En el 95% dels casos de càncer, els malalts han nascut amb els gens que funcionen correctament fins que, per factors externs, per errors que es poden produir durant la replicació normal de l'ADN o pel pas del temps, el material genètic, que sempre havia funcionat correctament, s'espatlla.
Quan els gens adopten alteracions o mutacions, les cèl·lules no realitzen la seva funció de manera adequada: tots els tipus de càncer són conseqüència d'alteracions en el material genètic de les cèl·lules, que fan que perdin la seva funció i es converteixin en malignes.
Entre el 5% i el 10% de malalts ja neixen amb un error en el material genètic que augmenta les possibilitats de patir càncer i quan l'esmentat error és la principal causa de l'aparició de la malaltia, es considera que existeix una predisposició hereditària.
La síndrome de Lynch, anomenada també càncer colorectal hereditari no associat a poliposi --en anglès HNPCC--, és una malaltia hereditària que incrementa el risc de patir diversos tumors, especialment càncer de còlon i endometri, i ha estat el responsable d'entre el 2% i el 5% dels casos.
L'equip investigador ha recopilat dades de milers de variants genètiques identificades en els gens reparadors a tot el món, candidates a ser responsables de la síndrome de Lynch.
El model --que ha utilitzat l'experiència d'investigadors i clínics de tot el món amb el coneixement de la síndrome-- ha permès essencialment que dades de seqüenciació puguin traduir-se en informació útil clínicament.
A través d'aquest esforç col·laboratiu s'ha aconseguit la classificació d'un gran nombre de variants de significat desconegut.
La classificació d'una variant com a responsable de la síndrome de Lynch és clau per a l'assessorament genètic de les famílies, ja que permet l'estudi predictiu de familiars en risc i, si són portadors, permet ajudar-los a prendre les mesures de prevenció i seguiment adequades.
