La troballa obre "noves vies" per desenvolupar terpies dirigides en l'autisme
BARCELONA, 4 des. (EUROPA PRESS) -
Un estudi de l'Institut de Recerca Biomdica Barcelona (IRB) ha descobert un mecanisme molecular relacionat amb "certes alteracions en la protena neuronal CPEB4", que s'associen a les causes de l'autisme idioptic, informa l'IRB aquest dimecres en un comunicat.
La investigació, publicada en la revista 'Nature', ha comprovat com la falta d'un segment de la protena CPEB4 disminueix l'expressió de gens crucials per al desenvolupament neuronal, per la qual cosa "obre noves vies per al desenvolupament de terpies dirigides en l'autisme".
L'autisme és una condició del neurodesenvolupament que dificulta a la persona afectada adquirir habilitats de comunicació i interacció social, i al voltant del 20% dels casos estan vinculats a una mutació gentica específica, mentre que es desconeix l'origen del 80% restant (autisme idioptic).
ESTUDI ANTERIOR
L'estudi es basa en un treball de 2018, en el qual es va identificar el "paper clau de la protena CPEB4 en la regulació de protenes neuronals relacionades amb l'autisme", ats que les persones amb trastorn de l'espectre autista (TEA) no tenien un microexó (fragment curt d'ADN) específic de neurones en aquesta protena.
L'investigador Raúl Méndez ha afirmat que l'estudi de 2024 "aporta noves perspectives sobre com petites modificacions en les protenes reguladores de l'expressió gnica poden tenir un impacte determinant en el desenvolupament neuronal".
RELACIÓ ENTRE CONDENSATS I microexó
Les protenes amb regions desordenades formen condensats, petites gotes dins de la cllula on s'emmagatzemen, silenciades, molcules com els ARN missatgers (ARNm), que codifiquen per a altres protenes implicades en el funcionament de les neurones i poden acoblar-se i desacoblar-se permetent la regulació dinmica de l'expressió gentica.
L'investigador Xavier Salvatella ha explicat el microexó neuronal és "essencial per mantenir l'estabilitat i la dinmica dels condensats formats per CPEB4 en les neurones", de manera que sense el microexó els condesados poden formar agregats slids que no funcionen correctament.
"COMPLEXITAT" DE L'AUTISME idioptic
La falta de microexó pot afectar al funcionament adequat dels condensats de CPEB4 i donar lloc a alteracions en el desenvolupament neuronal que es manifesten com a símptomes d'autisme, per la qual cosa aquest mecanisme mostra "la complexitat de l'autisme idioptic i la seva naturalesa heterognia" perqu abasta múltiples manifestacions i graus de severitat.
Les investigadores Carla Garcia-Cabau i Anna Bartomeu han assegurat que fins i tot petites disminucions en la inclusió del microexó poden tenir efectes significatius, la qual cosa "podria explicar per qu algunes persones desenvolupen autisme idioptic sense mutació gentica".
