Se centra en la malaltia rara Atàxia de Friedreich
BARCELONA, 1 febr. (EUROPA PRESS) -
L'Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol ha presentat aquest dissabte una iniciativa de micromecenatge per recaptar fons amb els quals finançar la investigació que està realitzant.
És la primera iniciativa d'aquest tipus de la institució, que busca finançament directe dels ciutadans per invertir-la en la investigació de la malaltia neurodegenerativa rara Atàxia de Friedreich, que pretén curar mitjançant virus modificats genèticament i mitjançant assajos clínics que s'espera que comencin en menys de cinc anys, ha informat en un comunicat.
Els professionals que desenvolupen la investigació, en què col·labora la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), han calculat que necessiten com a mínim 46.829 euros, tot i que la quantitat "òptima" és de 107.829 euros, i es tracta d'un dels primers projectes de la nova plataforma de micromecenatge per a la investigació Funds 4Research.
A la presentació de l'acte, a la seu de l'institut, han participat unes vuitanta persones, inclosos els investigadors, pacients i associacions que impulsen la iniciativa, entre els quals hi ha María Pino Brumberg, escriptora i divulgadora científica, malalta d'Atàxia de Friedreich i protagonista del vídeo de presentació de la campanya.
ATÀXIA DE FRIEDREICH
La malaltia té una incidència de dos casos per cada 100.000 persones en poblacions d'origen europeu --no afecta a africans ni asiàtics--, i a Catalunya la pateixen unes 500 persones; 3.000 a tota Espanya.
Es tracta d'una patologia actualment sense cura d'origen genètic que causa degeneració a la medul·la espinal i del cerebel, el que dificulta els moviments de braços i cames.
Els pacients pateixen els primers símptomes entre els deu i els quinze anys, i la majoria necessita una cadira de rodes abans dels vint anys, a més de patir problemes en la parla, pèrdua de sensibilitat i escoliosi, entre d'altres afectacions.
L'origen és un defecte en el gen que produeix una proteïna anomenada frataxina, el dèficit d'aquesta proteïna espatlla les neurones del cerebel i la medul·la espinal.
Per aquesta raó, el projecte pretén generar uns virus modificats genèticament per introduir a les neurones i generar frataxina, de manera que s'espera una millora important de la qualitat de vida dels malalts en estat avançat i evitar el desenvolupament de la malaltia en pacients recentment diagnosticats.
