L'HOSPITALET DE LLOBREGAT (BARCELONA), 4 nov. (EUROPA PRESS) -
Investigadors de l'Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (Idibell) han creat un model de cuc per investigar la retinosi pigmentària, una ceguesa progressiva que afecta més d'un milió de persones a tot el món.
La retinosi pigmentària és una ceguesa progressiva i un subtipus d'aquesta malaltia està causat per mutacions en gens que produeixen proteïnes responsables d'un procés de maduració d'ARN conegut com 'splicing', ha informat el centre en un comunicat.
Els gens que produeixen proteïnes de 'splicing' s'expressen en totes les cèl·lules de l'organisme, tot i que mutacions en aquests gens afecten només a la retina on produeixen la mort de les cèl·lules, i no a altres teixits.
L'Idibell ha informat que han aconseguit un model del cuc C. elegans que presenta les alteracions genètiques homòlogues a les de la malaltia en éssers humans, la qual cosa obre una via per entendre la patologia i investigar noves teràpies.
L'estudi fet per l'Idibell combina transcriptòmica, genètica i biologia cel·lular per crear un model únic en què estudiar la Retinosi pigmentària.
Els investigadors han observat que inactivant en el cuc C. elegans els gens homòlegs als causants de la malaltia, l'animal també presenta una mort cel·lular específicament en un tipus cel·lular de l'organisme.
A més, aquest estudi proposa una nova hipòtesi, basada en la inestabilitat genòmica de les cèl·lules afectades, per explicar l'especificitat de la malaltia en la retina.
L'investigador Julián Cerón ha explicat que "actualment el grup està treballant a reproduir en C. elegans les mutacions que existeixen en pacients. La gran similitud que presenten aquests gens entre humans i cucs permetria crear animals 'avatar' amb la mateixa mutació del pacient, la qual cosa és ja que C. elegans es podria convertir en una plataforma sobre la qual assajar fàrmacs d'una manera personalitzat".
