Tractaments anteriors amb trasplantament de medulla ssia van resultar ser "molt agressius"
BARCELONA, 6 ago. (EUROPA PRESS) -
L'Hospital Vall d'Hebron de Barcelona s'ha convertit en pioner a l'Estat a dur a terme trasplantaments de fetge per tractar la malaltia de l'encefalopatia gastrointestinal mitocondrial (MNGIE), una intervenció que s'ha practicat cinc vegades arreu del món, dues a l'hospital catal al maig i al juny del 2019.
Considerat el tractament d'elecció, el trasplantament de fetge no pretén curar la malaltia considerada rara, sinó frenar-ne la progressió, ha explicat l'especialista en Hepatologia del Servei de Medicina Interna, Isabel Campos.
Es tracta d'una malaltia "greu, progressiva i degenerativa" d'origen mitocondrial, amb una prevalena menor d'un malalt per cada milió de persones, i els afectats acostumen a viure fins als 40 anys.
El tractament va comenar de manera pionera a Itlia el 2015, i des de llavors s'han fet al país tres trasplantaments heptics dels cinc coneguts al món, i el Vall d'Hebron té coneixement d'un altre possible candidat de pacient a Espanya, encara que hi poden haver "casos ocults", ha dit l'especialista en tractament digestiu, Carolina Malagelada.
REDUIR EL NIVELL DE NUCLESIDS
La malaltia MNGIE acostuma a aparixer en l'adolescncia i es produeix en persones que tenen nivells "molt elevats" dels nuclesids timidina i desoxiuridina, per una falta de l'enzim que els elimina --la timidina fosforilasa-- com a conseqüncia d'una mutació en el gen encarregat de produir-lo.
L'acumulació d'aquests nuclesids resulta en una afecció del funcionament dels mitocondris, --s'encarreguen del funcionament energtic de les cllules--, que deriva en la deterioració de teixits i propicia que el pacient pateixi "greus" afectacions gastrointestinals, musculars i neurolgiques.
L'objectiu del trasplantament de fetge és proveir el pacient d'un rgan que aporti una crrega "suficient" d'encimbelles per garantir un nivell baix de tots dos nuclesids, ha explicat Campos.
Anteriorment, s'havien fet trasplantaments de medulla ssia per reduir el nivell de nuclesids, un tractament que va resultar ser "molt agressiu".
UNA MALALTIA RARA
El Vall d'Hebron es caracteritza per ser un "centre de referncia en motilitat digestiva", amb especialistes d'una mplia experincia en el trasplantament de fetge i solvents en el maneig amb els pacients des del punt de vista del trasplantament, que porta a fer un diagnstic bioquímic, i en cas necessari, la seqüenciació de l'ADN.
"És una malaltia que requereix d'una experincia per part dels especialistes, que no sospiten que el diagnstic pot correspondre a aquesta malaltia, no van a buscar-la, hi ha d'haver una mínima sospita", ha assegurat Malagelada.
Els pacients amb MNGIE acostumen a ser diagnosticats per malalties digestives més freqüents, perqu predominen els símptomes digestius com el dolor i la distensió abdominal associats a un pes corporal molt baix.
A més, entre els símptomes es poden incloure la leucoencefalopatia difusa, la neuropatia perifrica i mioptica, i conseqüncies oculars com la ptosi, l'oftalmoplegia i, en alguns casos, la ceguesa.
