Diagnostica 30 pacients des de la seva engegada
BARCELONA, 4 set. (EUROPA PRESS) -
L'Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha engegat "la primera unitat" a Espanya que atén a persones amb telomeropaties --que poden comportar l'aparició prematura de malalties associades a l'envelliment-- i que ha diagnosticat uns 30 pacients, entre pacients simptomàtics i familiars, des de la seva estrena.
Els telòmers són regions d'ADN altament repetitives que protegeixen els extrems dels cromosomes, i les telomeropaties consisteixen a tenir uns telòmers més curts de l'habitual, informa aquest dijous l'hospital en un comunicat.
Les telomeropaties poden comportar, a més de l'aparició prematura de malalties associades a l'envelliment, com a neoplàsies hematopoètiques, malalties pulmonars com la fibrosis i patologies hepàtiques, així com algunes malalties ginecològiques com el papil·loma.
La cap de la Unitat de Diagnòstic i Assessorament Genètic Hematològic, Julia Montoro, ha explicat que en 2021 es va engegar aquesta unitat per buscar individus sans amb determinades mutacions en la sang que els predisposen a patir malalties hematològiques malignes i, en alguns casos, cardiovasculars i oferir-los consell genètic.
Amb el mateix equip, al desembre de 2024, es va engegar la Unitat d'Alteració en la Biologia dels Telòmers de l'Adult, que atén persones amb telomeropaties que s'han manifestat en l'edat adulta i també als seus familiars, sovint individus sans amb determinades mutacions en els gens de manteniment dels telòmers.
Montoro ha explicat que quan la malaltia es manifesta en edat pediàtrica, la telomeropatia sol fer-ho "de forma molt més agressiva", però que si roman latent fins a l'edat adulta, les persones que la pateixen no presenten trets fenotípics tan distintius i mantenen un bon estat de salut general fins que la patologia emergeix, la qual cosa acostuma a passar a partir dels 30 anys.
La unitat disposa d'una consulta en la que participen, a més de professionals dels serveis d'Hematologia i Genètica, especialistes en Pneumologia, Hepatologia, Otorrinolaringologia, Dermatologia i Cirurgia oral i maxilofacial.
SEGUIMENT PERSONALITZAT
Una vegada diagnosticats els pacients simptomàtics amb telomeropaties, la nova unitat els realitza un seguiment personalitzat per detectar el més aviat possible les malalties associades a la telomeropatia i així millorar la supervivència i qualitat de vida dels pacients, i es duu a terme un estudi genètic dels seus familiars per detectar a aquells en els que pot estar latent.
L'assessora genètica Sara Torres ha explicat que ser portador d'una mutació en els gens de la biologia dels telòmers no significa necessàriament desenvolupar una malaltia, però és important disposar d'aquesta informació "de cara a la prevenció i també per oferir assessorament genètic als pacients en cas que desitgin tenir fills".
La Unitat d'Alteració en la Biologia dels Telòmers de l'Adult celebra un comitè cada 15 dies on analitzen els casos de forma multidisciplinària, i ha liderat la redacció de la primera guia sobre predisposició germinal a neoplàsies hematològiques de l'Estat.
