HOSPITAL SANT JOAN DE DÉU
BARCELONA 28 febr. (EUROPA PRESS) -
L'Hospital Sant Joan de Déu d'Esplugues de Llobregat (Barcelona) ha fet una anàlisi genètica de l'exoma --la part del genoma que codifica les proteïnes-- a 625 nens que se sospitava que patien una malaltia rara, i en el 57% dels casos s'ha aconseguit un diagnòstic.
En un comunicat aquest dimecres, amb motiu del Dia Mundial de les Malalties rares, l'hospital ha explicat que fa un any que va posar en marxa el Centre per al Diagnòstic i la Investigació de les Malalties Minoritàries, amb l'impuls de la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu, en el qual s'analitza el genoma, els biomarcadors metabòlics i les variants genètiques.
El 9% dels nens amb malalties minoritàries no aconsegueixen un diagnòstic, i el programa de l'hospital aconsegueix el diagnòstic genètic del 50% d'aquests.
Una vegada diagnosticats, els especialistes ofereixen consell genètic als pares perquè coneguin el risc de recurrència de tenir un fill amb la malaltia detectada, i en alguns casos, l'estudi suposa un canvi de teràpia per una més efectiva.
L'estudi consisteix en la seqüenciació massiva del genoma i l'anàlisi bioinformàtic de les variants genètiques, però en alguns casos no és evident que la variant candidata --com per exemple la genètica-- sigui la mutació causant de la malaltia: per resoldre aquesta situació, el centre ha iniciat un programa que treballa actualment en set nens amb malalties neurològiques no diagnosticades.
