Publicat 27/09/2015 10:08

L'anàlisi genòmica de metàstasis cerebrals identifica mutacions comunes

BARCELONA, 27 set. (EUROPA PRESS) -

L'anàlisi genòmica de diferents metàstasis cerebrals, en el marc d'un estudi en el qual han participat l'Hospital Universitari Vall d'Hebron i el Vall d'Hebron Institut d'Oncologia (VHIO), ha identificat mutacions comunes que podrien convertir-se en dianes terapèutiques viables per al tractament.

Segons l'estudi, que publica la revista 'Cancer Discovery', moltes metàstasis cerebrals evolucionen de manera independent i poden desenvolupar alteracions genètiques comunes que no es detecten en les biòpsies de tumor primari, una circumstància que succeeix en un 53% dels casos analitzats.

A l'estudi s'observa que moltes d'aquestes mutacions genètiques s'associen a la sensibilitat a determinades proteïnes --PI3K, AKT, mTOR, CDK-- i als inhibidors d'EGFR i HER2.

Tenint en compte que els tractaments per a les metàstasis cerebrals es dissenyen a partir d'una mostra de tumor primari, l'estudi identifica mutacions genètiques que no s'havien detectat fins ara, que són comunes en la majoria de metàstasis i les associa amb grups de proteïnes que podrien convertir-se en dianes terapèutiques viables per a nous tractaments dirigits.

TRACTAMENTS PERSONALITZATS

El cap del Servei d'Oncologia Mèdica de Vall d'Hebron i director del VHIO, Josep Tabernero, ha sostingut que la informació de l'estudi "obre la porta a poder dissenyar en el futur tractaments més personalitzats per als pacients amb metàstasis cerebrals, una situació clínica que actualment té un pronòstic molt dolent i per a la qual no es disposa de tractaments molt eficaços".

Tabernero ha explicat que s'ha de seguir investigant en aquesta línia "per confirmar que poden convertir-se en dianes terapèutiques vàlides per al tractament".

En el 53% dels casos analitzats a l'estudi --86 metàstasis cerebrals, tumors primaris i teixit normal-- els investigadors han observat una alteració genètica no detectada en la biòpsia del tumor i, en la majoria d'aquests casos, estan associades a una sensibilitat més gran a diferents grups de proteïnes.

El professor de l'Icrea i director d'Investigació Translacional del VHIO, Joan Seoane, ha afirmat que la troballa que les mutacions genètiques cerebrals poden ser diferents de les del tumor primari del qual deriva "comporta un nivell afegit de complexitat a l'hora de conèixer les característiques de la malaltia".

"Si només tenim informació del tumor primari, no sabrem quines característiques té la metàstasi cerebral i com tractar-la", ha sostingut Seoane.

Els investigadors van detectar que les alteracions que afecten la família de proteïnes CDK eren comunes en tota la sèrie de casos, amb 71 alteracions en 48 casos, que es produïen en deu dels onze gens avaluats.

De les 71 alteracions, 44 van ser compartides, set eren presents només a la mostra primària i 20 eren únicament a la mostra de teixit de la metàstasi.

Quant a les mutacions que afecten les proteïnes PI3K, AKT i mTOR, també eren freqüents, amb 43 alteracions en 37 casos que es produeixen en deu dels quinze gens avaluats; de les 43 alteracions, 24 van ser compartides, cinc només es van detectar en les mostres primàries i 14 únicament en les mostres de teixit.

L'estudi també ha revelat mutacions que prediuen la sensibilitat als inhibidors d'EGFR i HER2 en 26 casos, en dos dels quatre gens avaluats.

Les metàstasis cerebrals, especialment les que procedeixen de melanomes i carcinomes de pulmó i de mama, són els tumors més freqüent en el cervell, i cada any es diagnostiquen 200.000 casos només als Estats Units i la mitjana de supervivència oscil·la entre els 3 i els 27 mesos després de la disseminació metastàtica en el cervell.




www.aldia.cat és el portal d'actualitat i notícies de l'Agència Europa Press en català.
© 2024 Europa Press. És prohibit de distribuir i difondre tots o part dels continguts d'aquesta pàgina web sense consentiment previ i exprés