CERDANYOLA DEL VALLÈS (BARCELONA), 4 (EUROPA PRESS)
Un equip d'investigació de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB), en col·laboració amb el Banc de Sang i Teixits de Catalunya (BSTC), ha implementat una plataforma de seqüenciació massiva que permet analitzar 4.800 gens que provoquen malalties hereditàries.
Es tracta de la primera vegada que s'implementa, adequant la plataforma més completa, la TruSight One (TSO) --conté més de 4.800 gens responsables de les malalties hereditàries--, al Diagnòstic Genètic Preimplantacional de Doble Factor Genètic (DF-PGT), reduint a un únic experiment de laboratori i sense la metodologia de diagnòstic prèvia, segons ha informat la UAB aquest dimarts en un comunicat.
Els investigadors confien que aquesta nova metodologia pugui ser utilitzada en breu amb el panell TSO o aplicar-la a d'altres, més complets com els que permeten examinar l'exoma i el genoma sencer, a més del fet que a mitjà termini s'apliqui simultàniament a moltes mostres que n'afavorirà l'abaratiment.
La investigadora del departament de Biologia Cel·lular, de Fisiologia i d'Immunologia de la UAB, Joaquima Navarro, una de les quals ha liderat el projecte, ha destacat que suposa "un assoliment important en la línia d'investigació de diagnòstic genètic preimplantacional", un camp en el qual va ser pionera la UAB pel professor de Biologia Cel·lular, Josep Egozcue, als anys 80.
El treball, publicat en la revista 'PLoS ONE', ha estat liderat, a més de per Navarro, per Jordi Benet, també del mateix departament, i investigadors del BSTC que ha comptat amb la participació d'especialistes de la Fundació Puigvert, el Cibercv, el Centre de Medicina Embrionària i el Centre d'Infertilitat i Reproducció Humana, entre d'altres.
TREBALL PIONER L'ANY 2009
Navarro i el seu equip van desenvolupar el 2009 l'estratègia del DF-PGT, que consisteix a analitzar un mateix cicle de fecundacions in vitro les mutacions genètiques específiques familiars que causen la malaltia hereditària, així com la dotació cromosòmica embrionària completa i d'aquesta manera, identifica i selecciona embrions lliures de patologies i de defectes cromosòmics que n'impedeixen l'evolució.
Amb aquesta estratègia durant els anys 2009 i 2012 es va aconseguir, per primera vegada al món, el naixement de dues parelles de germans de dues famílies diferents lliures de la síndrome de Lynch --predisposa al càncer colorectal hereditari no polipós-- i del de Von Hippel-Lindau --desenvolupant de diversos tumors-- respectivament.
