BARCELONA, 26 abr. (EUROPA PRESS) -
Investigadors catalans han identificat una nova teràpia potencial per a una malaltia minoritària que afecta els vasos sanguinis i que fins ara no té tractament, la Telangiectàsia Hemorràgica Hereditària (THH) o Síndrome de Rendu-Osler, i que han aconseguit a través de la col·laboració traslacional entre grups d'investigació bàsica i clínica.
L'estudi, publicat en 'Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology', ha estat realitzat per científics de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell) a l'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), l'Institut Català d'Oncologia (ICO) i la Universitat de Barcelona (UB).
La col·laboració entre els grups dels investigadors Francesc Viñals, Mariona Graupera i Antoni Riera-Mestre va permetre establir l'associació entre una mutació d'un factor d'expressió genètica (BMP9) i el descontrol d'una altra via de senyalització (PI3K) en mostres de pacients, confirmant els resultats observats en models animals.
El següent pas serà avaluar els efectes en pacients d'uns inhibidors, els de la via PI3K, segons Viñals, que ha afegit que aquests "ja s'utilitzen actualment en el tractament de pacients amb càncer o pacients que requereixen immunosupressió per trasplantament d'òrgan".
S'ha observat que en pacients amb aquestes patologies i una malaltia que ocasiona malformacions arteriovenosas i sagnats inesperats (la THH), el tractament dona lloc a una reducció de les afectacions provocades per aquesta malaltia: "Una dada molt esperançadora", ha afegit, i es planteja seguir investigant en això en els propers anys l'equip de Riera-Mestre es planteja seguir aquesta via d'investigació.
VIES D'INVESTIGACIÓ RELACIONADES
Els científics seguien diverses vies d'investigació relacionades: el grup de Viñals estudiava un receptor d'un factor de creixement relacionat, el de Graupera estava especialitzat en una via de senyalització implicada i el de Riera-Mestre treballa en una unitat especialitzada en THH que rep pacients de tota Catalunya i ha atès fins a 270, a més de coordinar un registre informatitzat en tota Espanya sobre aquesta malaltia.
Com la THH provocada per mutacions del gen receptor ALK1 en el qual s'han fixat representa només un 35-40% del total, els investigadors volen treballar amb mostres de pacients amb altres mutacions associades a aquesta malaltia, o sense mutació identificada, per esbrinar si PI3K és el comú denominador entre aquestes malalties.
Això els podrà ajudar a identificar nous gens afectats o establir nous tractaments a nivell clínic, seguint una línia d'investigació que ha rebut una ajuda FIS 2018, que enfortirà la interacció entre aquests investigadors bàsics i clínics en Bellvitge.
