Actualitzat 05/06/2014 11:47

Identifiquen un nou gen associat a l'ictus hemorràgic

BARCELONA, 5 juny (EUROPA PRESS) -

Investigadors del Consorci Internacional d'Ictus i Genètica (ISGC consortium) han identificat un nou gen --PMF1-- associat a l'ictus hemorràgic intracerebral --la ruptura dels vasos sanguinis cerebrals--, cosa que ha estat possible gràcies al primer estudi d'associació del genoma complet (GWAS) en aquesta malaltia.

En la troballa, publicada a la revista 'American Journal of Human Genetics', hi han participat el Vall d'Hebron Institut d'Investigació (VHIR); l'Institut Hospital del Mar d'Investigacions Mèdiques (IMIM), i la Fundació Docència i Investigació Mútua Terrassa (FMT) de l'Hospital Mútua de Terrassa (HUMT), segons han informat aquestes institucions en un comunicat conjunt.

Aquests resultats permeten entendre més bé les causes de la malaltia --que actualment no es pot tractar-- i donar pistes per combatre-la, de manera que obre "una porta a l'anàlisi de noves vies metabòliques" per desenvolupar futurs fàrmacs i reduir la forta càrrega que comporta per a la societat.

Els investigadors han analitzat informació genètica obtinguda en sis estudis del genoma realitzats als Estats Units i Europa en 1.545 pacients d'ascendència europea amb algun dels dos tipus d'ictus hemorràgic --lobar i no lobar-- i en 1.481 pacients sans en el grup control.

Amb aquest estudi, que ha analitzat els gens de manera molt completa, els investigadors han detectat una variació genètica en el cromosoma 1q22 associada als pacients amb ictus hemorràgics de localització no lobar.

Segons el membre del grup de Malalties Neurovasculars del VHIR i cap del laboratori de Farmacogenòmica i Genètica Neurovascular de la FMT, Israel Fernández, el gen identificat pot ser un "nou factor de risc d'aquesta malaltia", ja que pot estar relacionat amb la ruptura de la barrera hematoencefàlica associada amb aquesta mena d'ictus.

Encara no se saben els mecanismes que provoquen l'aparició de l'ictus hemorràgic, si bé se sap que són factors de risc la hipertensió, l'angiopatia amiloide i l'ús de tractaments farmacològics anticoagulants.

A Espanya, la seva incidència és de 30-40 casos per cada 100.000 habitants, i la freqüència augmenta amb l'edat, ja que afecta sobretot persones grans, i la taxa de mortalitat se situa entre el 40 i el 50% en els primers tres mesos i comporta una discapacitat sostinguda per a la meitat dels pacients.




www.aldia.cat és el portal d'actualitat i notícies de l'Agència Europa Press en català.
© 2024 Europa Press. És prohibit de distribuir i difondre tots o part dels continguts d'aquesta pàgina web sense consentiment previ i exprés