BARCELONA 10 jul. (EUROPA PRESS) -
Investigadors del Centre de Regulació Genòmica (CRG) a Barcelona han desenvolupat un nou mètode per identificar sistemàticament gens que contribueixen al risc de patir càncer hereditari.
El seu treball, que publica la revista 'Nature Communications', és un cas d'èxit sobre obertura, transparència i intercanvi de dades en ciència, i és que només tres investigadors han identificat nous gens de càncer utilitzant únicament dades públiques i obertes.
Tres investigadors del centre, liderats pel professor d'investigació Icrea Ben Lehner, han desenvolupat un nou sistema estadístic per identificar aquests gens a partir de dades de seqüenciació de tumors, i han identificat 13 gens, dels quals 10 són nous.
"El nostre mètode computacional utilitza la idea clàssica que els gens cancerígens necessiten dues alteracions per donar lloc a la malaltia. Això ens permet identificar sistemàticament aquests gens a partir de conjunts de dades genòmiques sobre càncer ja existents", ha explicat la primera autora de l'estudi i investigadora postdoctoral Juan de la Cierva al CRG, Solip Park.
El mètode permet trobar variants de risc sense una mostra de control; és a dir, no necessiten comparar mostres de pacients amb càncer amb les de persones sanes.
"Ara comptem amb una eina molt potent que permetrà detectar nous gens que predisposen al càncer i, en conseqüència, contribuir a millorar el diagnòstic i la prevenció del càncer en el futur," afegeix Park.
"Apliquem el nostre mètode a les dades de seqüències de genomes de més de 10.000 pacients amb 30 tipus de tumors diferents i hem identificat nous i ja coneguts gens que predisposen al càncer i que poden contribuir considerablement al risc de patir càncer", ha destacat l'investigador principal de l'estudi, Ben Lehner.
"Els nostres resultats mostren que els nous gens que predisposen al càncer poden tenir un paper important en alguns tipus de càncer", ha explicat Lehner.
Aquests gens estarien relacionats amb el 14% dels tumors d'ovari, el 7% dels tumors de mama i, en un de cada 50 casos de tots els tipus de càncer.
Per exemple, les variants hereditàries d'un d'aquests gens de risc que acabem d'identificar --el gen NSD1-- podria estar implicat en el càncer de tres de cada 1.000 pacients", ha subratllat l'antic membre del CRG que actualment lidera el seu propi grup a l'IRB Barcelona, Fran Supek.
Existeixen nombroses causes genètiques del càncer: mentre algunes mutacions són hereditàries, unes altres s'adquireixen al llarg de la vida a causa de factors externs o d'errors en copiar l'ADN.
LA REVOLUCIÓ DE LA SEQÜENCIACIÓ
La seqüenciació genòmica a gran escala ha revolucionat la identificació d'aquells tipus de càncer vinculats a les mutacions d'aquest últim grup --les mutacions somàtiques-- però no ha estat tan eficient en identificar les variants genètiques hereditàries que predisposen al càncer: els estudis familiars encara són el principal mètode per identificar aquestes mutacions hereditàries.
Els investigadors van fer feina amb dades genòmiques de diversos estudis de càncer a tot el món, com el projecte The Cancer Genome Atlas (TCGA), però també de diversos projectes que no tenen a veure amb la investigació del càncer.
