BARCELONA, 3 març (EUROPA PRESS) -
L'única família afectada per una malaltia degenerativa que els fa immunes a la sida ha impulsat una associació per cercar fons per investigar una cura per als afectats, que alhora pugui representar una millora del tractament de la sida o fins i tot la seva cura.
Es tracta d'una distròfia muscular rara que dificulta la mobilitat gradualment als afectats, fins a posar en risc la seva capacitat respiratòria i funció cardíaca i pot arribar a provocar-los la mort, ha explicat el portaveu de l'associació Álvaro Caballero a Europa Press.
La malaltia --anomenada Distròfia Muscular de Cintures LGMD-1F-- afecta a unes 46 persones de la seva mateixa família, distribuïda a Barcelona, Múrcia, la Comunitat València, Huelva i Itàlia, després d'una mutació que es va donar fa vuit generacions i que "ataca a la següent de forma més virulenta" que a l'anterior.
Afectats van crear el 2015 l'associació Conquistando Escalones --nom per la seva dificultat de pujar escales--, després que el 2013 es descobrís que el gen que causa aquesta distròfia --codificant erròniament la proteïna Transportina 3-- està alhora implicat en la transmissió del VIH, la qual cosa els fa immunes.
UN MILIÓ D'EUROS
L'aliança d'equips mèdics al càrrec del seu projecte ha conclòs que els fons requerits per a la investigació és d'un milió d'euros, dels quals n'han aconseguit reunir 200.000 euros des de la seva creació, xifra massa allunyada encara de la que els permetria tractar la malaltia, ha destacat Caballero.
Aquesta investigació permetria almenys frenar la malaltia i permetre que els afectats no seguissin empitjorant, segons Caballero, que ha lamentat que, si triguessin anys a aconseguir-ho, molts d'ells podrien haver agreujat massa el seu situació o fins i tot haver mort per la mutació.
Des de l'associació insisteixen que el fet que la mutació els faci immunes a la sida els converteix en una porta d'entrada per a una possible cura d'aquesta pandèmia global" i, a més, en tractar-se d'una rara distròfia muscular, la seva cura podria facilitar també trobar una per a afectats de malalties similars.
EVOLUCIÓ IMPREVISIBLE
Caballero, de 26 anys, va començar a notar els efectes de la distròfia de nen, quan no podia jugar com feien els altres, i es van anar aguditzant amb el temps, fins a no poder pujar escales sense suport, cosa que empitjorarà amb el temps, donat l'avanç de la malaltia.
Lamenta a més que la malaltia --hereditària i a la qual no es va posar nom fins el 2003-- no segueix una evolució lineal, sinó que pot empitjorar considerablement de forma sobtada i imprevisible: "En un mes, o en un any, puc empitjorar i acabar en una cadira de rodes".
Després d'afectar a la mobilitat, afecta a funcions com la respiració i la deglució, fins a provocar situacions de dependència i la mort, assenyala l'associació, que lamenta: "Si hi ha una cosa més difícil que veure que la teva família i amics et deixen a causa d'aquesta malaltia, és tenir la cura tan a prop i no poder avançar per falta de fons".
