Publicat 21/03/2014 12:53

Un excés de la proteïna causant de la síndrome de Rett provoca danys a les neurones

Manel Esteller
IDIBELL

L'HOSPITALET DE LLOBREGAT (BARCELONA), 21 març (EUROPA PRESS) -

Un estudi de l'Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (Idibell) ha conclòs que un excés de la proteïna MECP2, que està relacionada amb l'aparició de la síndrome de Rett, provoca un dany neuronal important.

La descoberta, que s'ha publicat a l'edició electrònica de la revista 'Neurobiology of Disease', ha anat a càrrec de l'investigador Manel Esteller, director del Programa de Epigenètica i Biologia del Càncer de l'Idibell.

Segons informa l'Idibell, l'estudi ha analitzat les conseqüències d'una activitat incrementada de la proteïna MECP2, que controla l'activitat de centenars de gens a les neurones i que, quan pateix mutacions, provoca l'aparició de la síndrome de Rett.

Esteller ha sobreexpressat la proteïna MECP2 a neurones per comprovar si s'altera l'activitat neuronal, ja que homes amb còpies extres d'aquest gen presenten retard mental.

"Les nenes amb síndrome de Rett tenen un defecte que els apaga els gens, mentre els homes amb retard mental tenen els llums oberts tot el dia", il·lustra l'investigador català.

L'estudi ha conclòs que un excés de la proteïna provoca que les cèl·lules a partir de les quals es desenvolupen les neurones, anomenades neuroblasts, deixin de dividir-se i a més en morin més, per la qual cosa el seu número total es redueix.

"La suma d'aquestes alteracions explicaria les alteracions neurològiques presents quan un individu experimenta una sobredosi de MECP2", afirma Esteller.

Aquest estudi proporciona nous coneixements sobre els mecanismes implicats a la clínica de la síndrome de Rett i del Retard Mental Associat a Extra-Còpies de MECP2.




www.aldia.cat és el portal d'actualitat i notícies de l'Agència Europa Press en català.
© 2024 Europa Press. És prohibit de distribuir i difondre tots o part dels continguts d'aquesta pàgina web sense consentiment previ i exprés