Un estudi sense precedents genera el mapa més complet de genomes del càncer

Publicat 6/2/2020 13:03:18CET
Genoma, ADN
PIXABAY - Archivo

MADRID 6 (EUROPA PRESS)

Un equip internacional ha elaborat l'estudi més complet de genomes totals del càncer, que millora significativament la nostra comprensió de la malaltia i assenyala noves metodologies per diagnosticar-la i tractar-la. A més a més, han descobert les causes d'alguns càncers fins ara inexplicables i alguns elements que el produeixen.

El Projecte Pan-Càncer (PCAWG, en anglès), una col·laboració entre més de 1.300 científics i metges de 37 països, ha analitzat més de 2.600 genomes de 38 classes de tumors diferents, que ha creat un gran recurs de genomes primaris de la malaltia i n'ha estudiat aspectes del desenvolupament, la causalitat, la progressió i la classificació.

Fins ara, altres estudis s'havien centrat en l'1 per cent del genoma que codifica les proteïnes, però el Projecte Pan-Càncer ha explorat amb més detall el 99 per cent restant, incloses les regions clau que controlen l'activació i desactivació dels gens.

Aquesta investigació ha generat un recurs integral per investigar la genòmica del càncer, que inclou dades de seqüenciació genòmica sense processar, un programari per analitzar el genoma del càncer i múltiples webs interactius que exploren diversos aspectes de les dades del Projecte Pan-Càncer.

A través de 23 articles que han publicat 'Nature' i les seves revistes afiliades, el projecte informa que el genoma del càncer "és finit però molt complicat de conèixer. En combinar la seqüenciació de tot el genoma del càncer amb un conjunt d'eines d'anàlisi, podem caracteritzar cada canvi genètic en relació amb un càncer, tots els processos que han produït les mutacions i fins i tot l'ordre dels esdeveniments clau durant la història de la malaltia".

Els investigadors estan a punt de catalogar tots els mecanismes biològics involucrats en el càncer i podran tenir una imatge més completa del seu impacte en el genoma. Han trobat almenys una mutació causal en tots els càncers que han analitzat i han descobert que els processos que generen mutacions són molt diversos, com canvis d'ADN individuals o la reorganització de cromosomes complets.

A través d'un nou mètode de 'datació per carboni', els investigadors de Pan-Càncer han descobert que és possible identificar mutacions que han passat anys enrere, de vegades fins i tot dècades, abans que aparegui un tumor. Això obre, teòricament, una finestra d'oportunitat per prevenir la malaltia.

De la mateixa manera, les classes de tumor es poden identificar amb precisió d'acord amb els patrons de canvi genètic que hi ha al genoma, fet que pot ajudar a millorar el diagnòstic d'un pacient i a adaptar el tractament.

Contador