BARCELONA 10 nov. (EUROPA PRESS) -
Un estudi fet per investigadors de la Universitat d'Exeter, l'Institut D'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) i l'Imperial College de Londres ha permès identificar el motiu pel qual algunes persones amb la malaltia agenesi pancreàtica neixen sense pàncrees.
Segons han informat aquest diumenge els investigadors de l'IDIBAPS en un comunicat, aquest descobriment ha estat possible gràcies a la combinació d'estudis sobre la seqüenciació del genoma sencer i els anàlisis epigenòmics sobre els mecanismes reguladors de l'expressió dels gens, que es troben en zones no codificants del genoma, conegudes fins ara com ADN escombraries.
Els investigadors han definit les regions del genoma que regulen l'expressió de gens durant la formació del pàncrees en embrions, el que els ha permès demostrar que diverses mutacions en una d'aquestes regions no codificants destrueixen la funció d'un element regulador del gen 'PTF1A' ('Pancreas Transcription Factor 1A'), determinant en el desenvolupament embrionari de l'òrgan.
L'agenesi pancreàtica és una malaltia hereditària molt poc freqüent en què els pacients solen presentar altres afectacions com malformacions cardíaques, neurològiques a l'intestí o en el sistema endocrí; si no apareixen aquestes malformacions, la malaltia s'anomena agenesi pancreàtica aïllada.
El doctor Michael N. Weedon, de la Universitat d'Exeter, i Inês Cebola, de l'IDIBAPS i l'Imperial College de Londres, han cosignat aquest treball que publica la revista 'Nature Genetics' i els seus codirectors han estat el doctor Jorge Ferrer, cap de l'Equip d'IDIBAPS Programació Genòmica de Cèl·lules Beta i Diabetis i catedràtic a l'Imperial College de Londres, i el doctor Andrew T. Hattersley, de la Universitat d'Exeter.
Aquest estudi, que ha comptat amb el suport del CIBER de Diabetis i Malalties Metabòliques (CIBERdem), demostra com la recollida sistemàtica d'aquest tipus d'elements reguladors del genoma pot servir per identificar les causes de certes malalties com l'anegesia pancreàtica.
El IDIBAPS és un centre d'investigació biomèdica creat el 1993 que té gairebé seixanta grups d'investigadors i que està integrat per l'Hospital Clínic de Barcelona, la Facultat de Medicina de la Universitat de Barcelona (UB), l'Institut d'Investigacions Biomèdiques del CSIC (IIBB-CSIC) i la Conselleria d'Economia i Coneixement de la Generalitat.
