Publicat 19/5/2020 14:23:51 +02:00CET

Un estudi liderat per la UB descriu una nova malaltia rara: la síndrome TRAF7

Retrat robot d'un pacient de la síndrome TRAF7, elaborat pels científics per ajudar els pediatres a identificar als pacients
UNIVERSITAT DE BARCELONA

BARCELONA, 19 maig (EUROPA PRESS) -

Un treball liderat per experts de la Universitat de Barcelona (UB) ha descrit una nova malaltia rara caracteritzada per una sèrie de trets facials recognoscibles, defectes cardíacs i discapacitat intel·lectual; i a la qual s'ha proposat denominar síndrome TRAF7, segons el nom del gen que la provoca.

En el marc de la investigació, els experts han identificat 45 pacients no diagnosticats prèviament amb els quals han aconseguit augmentar el coneixement sobre aquesta nova síndrome, definida fins ara mitjançant un únic article anterior basat en l'estudi de set persones, ha informat la UB en un comunicat aquest dimarts.

Amb l'anàlisi dels nous pacients, els autors han descrit el quadre clínic associat a la síndrome TRAF7, que està caracteritzat per discapacitat intel·lectual, retard motor, trets facials específics, pèrdua auditiva, un defecte cardíac congènit i alteracions esquelètiques en dits, coll o pit.

També han perfilat un retrat robot dels pacients que pot ajudar els pediatres a identificar els afectats de la síndrome i n'ha detallat altres característiques: parpelles anormalment estretes en sentit horitzontal, el coll curt amb l'esquena inclinada, malformació en el pit i una relativa macrocefàlia.

El treball està liderat per un equip de la Facultat de Biologia i de l'Institut de Biomedicina (IBUB) de la UB, del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i de l'Institut d'Investigació Sant Joan de Déu (IRSJD), en col·laboració amb experts de l'Institut Nacional de Salut i Investigació Mèdica (INSERM) de França.

Contador

el més llegit

  1. 1

    Barcelona controlarà l'aforament de les platges amb videosensors i càmeres

  2. 2

    Coronavirus.- Collboni assegura que la reactivació a Barcelona ha estat "millor de l'esperada"

  3. 3

    Csif denuncia davant la Fiscalia el nomenament del cap de la Guàrdia Urbana de Barcelona

  4. 4

    Coronavirus.- Aïllats 50 temporers a Seròs (Lleida) per un malalt de Covid-19

  5. 5

    Coronavirus.- Les presons catalanes ja fan controls de temperatura a tots els visitants