BARCELONA, 19 maig (EUROPA PRESS) -
Un treball liderat per experts de la Universitat de Barcelona (UB) ha descrit una nova malaltia rara caracteritzada per una srie de trets facials recognoscibles, defectes cardíacs i discapacitat intellectual; i a la qual s'ha proposat denominar síndrome TRAF7, segons el nom del gen que la provoca.
En el marc de la investigació, els experts han identificat 45 pacients no diagnosticats prviament amb els quals han aconseguit augmentar el coneixement sobre aquesta nova síndrome, definida fins ara mitjanant un únic article anterior basat en l'estudi de set persones, ha informat la UB en un comunicat aquest dimarts.
Amb l'anlisi dels nous pacients, els autors han descrit el quadre clínic associat a la síndrome TRAF7, que est caracteritzat per discapacitat intellectual, retard motor, trets facials específics, prdua auditiva, un defecte cardíac congnit i alteracions esqueltiques en dits, coll o pit.
També han perfilat un retrat robot dels pacients que pot ajudar els pediatres a identificar els afectats de la síndrome i n'ha detallat altres característiques: parpelles anormalment estretes en sentit horitzontal, el coll curt amb l'esquena inclinada, malformació en el pit i una relativa macroceflia.
El treball est liderat per un equip de la Facultat de Biologia i de l'Institut de Biomedicina (IBUB) de la UB, del Centre d'Investigació Biomdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER) i de l'Institut d'Investigació Sant Joan de Déu (IRSJD), en collaboració amb experts de l'Institut Nacional de Salut i Investigació Mdica (INSERM) de Frana.
