BARCELONA, 15 Abr. (EUROPA PRESS) -
Un estudi dirigit per investigadors de la Universitat Pompeu Fabra (UPF) ha identificat noves alteracions genètiques implicades en el desenvolupament dels Trastorns de l'Espectre Autista (TEIA), ha informat aquest dimecres la universitat en un comunicat.
Els investigadors de la Unitat de Genètica del Departament de Ciències Experimentals i de la Salut de la UPF, Ivon Cusó i Luis Pérez, i membres de la xarxa Ciberer per a l'estudi de les malalties estranyes han liderat l'estudi, que és fruit del projecte d'investigació doctoral de Marta Codina i s'ha publicat a la revista 'Molecular Autism'.
La investigació s'ha realitzat amb pacients de tot Espanya als quals no se'ls havia detectat anteriorment cap alteració genètica, i els resultats mostren que un 14% de les mutacions detectades apareixen en el pacient sense que els pares les tinguin, i un 5% són heretades i estan vinculades al cromosoma X.
Mentre que alguns dels pacients diagnosticats de TEIA presenten només una alteració genètica responsable de la malaltia, d'altres tenen un cúmul de mutacions poc freqüents que alteren determinades vies implicades en el funcionament cel·lular i el desenvolupament del sistema nerviós, fet que podria estar relacionat amb l'aparició dels símptomes.
Es tracta d'un treball pioner perquè és el primer que ha utilitzat la integració de la seqüenciació genòmica juntament amb la de l'àcid ribonucleic de la sang com a estratègia per identificar les causes genètiques de l'autisme, el que ha permès determinar que alguns dels gens alterats s'expressen malament en la sang dels pacients.
