BARCELONA 25 jul. (EUROPA PRESS) -
L'Hospital Clínic i el de Vall d'Hebron de Barcelona han participat en un estudi internacional que ha demostrat l'eficàcia d'un nou tractament farmacològic per l'amiloïdosi transtiretina (TTR), la més comuna d'amiloïdosi familiar, una malaltia rara que afecta unes 50.000 persones al món.
Es tracta d'una malaltia rara sistèmica causada per mutacions en el gen que codifica la transtiretina, amb una esperança de vida que és de 3 a 15 anys i la presència de cardiomiopaties s'associa a un pitjor pronòstic, han informat els hospitals aquest dimecres en un comunicat conjunt.
El fetge és la principal font de la proteïna TTR i, en aquest tipus d'amiloïdosi, tant la proteïna normal com l'alterada s'acumulen en forma de dipòsits de substància amiloide en els nervis perifèrics, el cor, el ronyó i el tracte gastrointestinal.
"Fins ara, les úniques opcions de tractament eren el trasplantament de fetge o l'ús de fàrmacs per estabilitzar la proteïna circulant i evitar, així, la formació de dipòsits", ha explicat el nefròleg del Clínic Josep M.Campistol, un dels coautors de l'estudi publicat a 'New England Journal of Medicine'.
L'estudi ha avaluat l'eficàcia d''Inotersen', que inhibeix la producció de TTR al fetge, i hi van participar 172 pacients amb polineuropatia amiloïdòtica familiar per transtiretina en presència o absència d'afectació cardíaca.
Els resultats han demostrat que el tractament millora la malaltia neurològica i la qualitat de vida dels participants, independentment de l'estat en què es trobés la malaltia o la presència o no de cardiomiopatia.
"És una teràpia gènica que permet administrar per via subcutània oligonucleòtids que afavoreixen la degradació del micro-RNA de la proteïna TTR. Així es redueix la producció hepàtica de TTR", ha assegurat el neuròleg de Vall d'Hebron Josep Gàmez.
SEGON ESTUDI
En un segon article publicat a la mateixa revista s'han estudiat l'eficàcia i el perfil de seguretat de 'Patisiran', un ARN d'interferència dirigit al fetge per bloquejar específicament la producció de TTR.
Un total de 225 pacients amb amiloïdosi transtiretina han participat en aquest estudi en fase III i els resultats demostren que aquest tractament millora les diverses manifestacions clíniques de la malaltia, així com la qualitat de vida, l'estat nutricional i l'autonomia dels pacients.
