BARCELONA, 9 des. (EUROPA PRESS) -
Un estudi, liderat pel Centre Nacional d'Anàlisis Genòmic (CNAG-CRG) i el German Cancer Research Center (DKFZ), defineix les bases de la "nova era" en la investigació genòmica del càncer, i constata un alt nivell d'heterogeneïtat en els procediments de seqüenciació del genoma del càncer entre les diferents institucions mundials.
El projecte, que publica la revista 'Nature Communications', és el resultat d'un esforç per establir estàndards fiables per obtenir resultats precisos en la detecció de mutacions somàtiques, que són un segell distintiu dels genomes del càncer.
Les mutacions somàtiques, que no s'hereten de pares a fills, són alteracions genètiques espontànies adquirides per una cèl·lula i que poden ser transmeses a la progènie de la cèl·lula mutada en el curs de la divisió cel·lular i del creixement tumoral.
El treball, en què han participat 83 investigadors de 78 institucions i que va estudiar la leucèmia linfocítica crònica i el meduloblastoma, ha constatat "diferències metodològiques substancials", ja que de les més de 1.000 mutacions somàtiques d'una sola base confirmades, només el 40% eren identificades de manera unànime per part de tots els equips.
La seqüenciació del genoma sencer en càncer s'utilitza cada dia més com a eina clínica i per aquesta raó és imprescindible entendre les variables que afecten la qualitat dels resultats a l'anàlisi de la seqüenciació.
IMPLICACIONS A LLARG TERMINI
"Les troballes del nostre estudi tenen implicacions de llarg abast per a l'anàlisi del genoma del càncer", ha celebrat l'autor sènior de la publicació i director del CNAG-CRG, a Barcelona, Ivo Gut.
I ha afegit: "Hem trobat moltes inconsistències tant en el procés de seqüenciació com en l'anàlisi de dades, i, com descobriments rellevants que són, considerem que aquestes dades han d'estar disponibles per a la comunitat científica".
ÚTIL PER AL DIAGNÒSTIC
També per a tots aquells professionals vinculats amb el diagnòstic del càncer, perquè puguin "perfeccionar els seus sistemes i generar resultats més estandarditzats i consistents", ha assegurat.
Segons el científic sènior del DKFZ que va coliderar l'estudi, David Jones, a mesura que els últims avenços tecnològics de l'anàlisi del genoma del càncer estan més àmpliament disponibles per donar suport a la medicina personalitzada del càncer, "és de vital importància que els controls rigorosos de qualitat siguin aplicats per assegurar la precisió i la consistència dels resultats".
"Esperem que el nostre estudi ofereixi un marc de referència per a aquest procés, i que proporcioni als investigadors la millor anàlisi possible de les mostres dels pacients", ha opinat.
EL CONSORCI
El Consorci Internacional del Genoma del Càncer és un esforç internacional que té com a objectiu establir una descripció completa dels canvis genòmics, transcriptòmics i epigenòmics en 50 tipus i/o subtipus diferents de tumor amb important rellevància clínica i social a tot el món.
L'ICGC caracteritza al voltant d'uns 25.000 genomes procedents de molts tipus de càncer i té 78 projectes finançats per diferents fonts nacionals i internacionals.
