BARCELONA, 27 maig (EUROPA PRESS) -
Investigadors de l'Hospital Clínic de Barcelona i de l'Hospital de Donostia estudien persones amb mutacions genètiques associades amb la malaltia de Parkinson i busquen candidats bascos i catalans en el marc de la recerca genètica de la malaltia, ha informat aquest dimarts el centre barceloní.
L'estudi, en col·laboració amb 32 centres de recerca clínica més que treballen en la Parkinson's Progression Markers Initiative (PPMI), analitza biomarcadors a gran escala, i estudia concretament persones que tinguin una mutació coneguda amb el gen LRRK2.
Treballs anteriors han demostrat que aquesta mutació s'associa amb la malaltia de Parkinson, i explica un nombre més alt de casos d'aquesta malaltia entre certes poblacions ètniques i famílies, especialment en descendents de poblacions basques, jueves ashkenazí, i berbers del nord d'Àfrica.
Els investigadors pensen que els resultats de la recerca amb aquests voluntaris enfortiran els esforços actuals per desenvolupar una teràpia modificadora de la malaltia, una cosa que actualment no ha estat possible d'aconseguir.
"L'estudi d'individus amb mutacions genètiques associades amb la malaltia de Parkinson poden accelerar la nostra investigació cap a un biomarcador de l'esmentada malaltia i a tractaments més eficaços", ha assenyalat l'investigador principal de l'estudi PPMI a l'Hospital Clínic, Eduardo Tolosa.
Tot i que les mutacions genètiques conegudes representen actualment només del 5% al 10% de tots els casos de Parkinson, aquesta població pot proporcionar informació molt valuosa sobre les complexitats de la malaltia a tots els pacients, segons els investigadors.
L'estudi, que seguirà els participants durant cinc anys, inscriurà 250 persones amb la mutació LRRK2 i malaltes de Parkinson, i 250 persones amb la mutació però sense la malaltia de Parkinson.
Fora d'Espanya es vol estudiar, a més, 50 persones amb una mutació genètica menys freqüent en el gen SNCA i que tinguin Parkinson i 50 persones amb la mutació SNCA però sense la malaltia de Parkinson. Tots els participants tindran un seguiment durant cinc anys.
