MADRID, 30 ago. (EUROPA PRESS) -
Un nou estudi internacional liderat pel Centre Nacional d'Investigacions Oncològiques (CNIO) desvetlla que fins a un 20 per cent dels gens catalogats com codificants --aquells que produeixen les proteïnes que permeten el funcionament dels éssers vius-- podrien no ser-ho en tenir característiques típiques de gens no codificants o pseudogens --no generadors de proteïnes--.
"Hem pogut analitzar molts d'aquests gens detalladament, i ja s'han reclassificat més de 300 gens com a no codificants", ha declarat el líder de l'estudi, Michael Tress de la Unitat de Bioinformàtica del CNIO.
Aquesta reducció de la grandària del genoma humà podria ser determinant en biomedicina ja que el nombre de gens que produeixen proteïnes i la seva identificació és de vital importància per a la investigació de múltiples malalties, incloses el càncer o malalties cardiovasculars, entre d'altres.
En aquest treball, que s'ha publicat a la revista 'Nucleic Acids Research', hi han col·laborat investigadors de l'Institut Wellcome Trust Sanger, al Regne Unit, la Universitat Pompeu Fabra (UPF) de Barcelona, l'Institut de Tecnologia de Massachusetts (MIT) als Estats Units, el Centre Nacional de Supercomputació (BSC-CNS) i el Centre Nacional d'Investigacions Cardiovasculars (CNIC).
Els investigadors van analitzar els gens catalogats com codificants de proteïnes en els principals proteomes humans de referència: la comparació detallada dels proteomes de referència GENCODE/Ensembl, RefSeq i UniProtKB va mostrar 22.210 gens codificants, però només 19.446 d'aquests gens estaven presents en totes tres anotacions.
Quan van analitzar els 2.764 gens que estaven presents en només una o dues d'aquestes anotacions de referència, es van sorprendre en descobrir que l'evidència experimental i les anotacions manuals suggerien que gairebé tots aquests gens tenien més probabilitats de ser gens no codificants o pseudogens.
De fet, aquests gens, juntament amb 1.470 gens codificantes més que sí estan presents als tres catàlegs de referència, no estaven evolucionant segons el patró clàssic dels gens que codifiquen proteïnes. Per tant, la conclusió de l'estudi és que molt probablement la majoria d'aquests 4.234 gens no codifiquin proteïnes.
"ENCARA NO SABEM QUINS 19.000 GENS SÓN"
"La nostra evidència suggereix que els humans poden tenir només 19.000 gens codificants, però encara no sabem quins 19.000 gens són", ha afegit Federico Abascal, de l'Institut Wellcome Trust Sanger al Regne Unit i primer autor del treball.
Per la seva banda, David Juan, de la UPF i participant en l'estudi, reitera la importància d'aquests resultats, perquè "sorprenentment, alguns d'aquests gens codificants dubtosos han estat ben estudiats i tenen més de 100 publicacions científiques basades en la suposició que el gen codifica una proteïna".
