Diversos investigadors espanyols descobreixen una nova leucodistròfia infantil i el seu potencial cura

Grup Aurora Pujol
CIBERER
Publicat 10/1/2019 10:40:45CET

MADRID, 10 Ene. (EUROPA PRESS) -

El grup de Malalties Neurometabòliques de l'Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge de Barcelona (Idibell) i del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), liderat per la doctora i professora ICREA Aurora Pujol, ha descobert una nova leucodistròfia infantil, una malaltia que afecta la substància blanca del cervell (mielina), i que porta a una discapacitat greu i la mort en alguns casos.

El gen que causa la malaltia es diu DEGS1 i ha estat identificat pels científics, tal com han publicat a la revista 'Journal of Clinical Investigation', mitjançant la seqüenciació de l'exoma complet (WES) de 19 pacients a nivell mundial, incloent la Xina, Iran, el Marroc, els Estats Units i França.

"La ràpida recopilació de casos en aquesta malaltia ultrarara ha estat possible gràcies a la col·laboració amb els centres de referència per leucodistròfies de França i de Baltimore així com a la plataforma d'intercanvi d'informació genòmica GeneMatcher", ha comentat Pujol, la feina de la qual ha estat finançada per la Marató de TV3, l'Institut de Salut Carlos III (FIS), la Fundació Hesperia, el CIBERER i ELA-Espanya.

DEGS1 és un enzim del metabolisme de lípids la funció dels quals és transformar les dihidroceramides en ceramides, centre neuràlgic per al funcionament cerebral.

De fet, els defectes en altres enzims propers de la mateixa via causen malalties rares similars com la malaltia de Krabbe o la leucodistròfia metacromàtica, que també afecten la mielina.

Concretament, en el laboratori de la doctora de la UPF de Barcelona, Cristina Pujades, els investigadors van generar un model de peix zebra deficient en DEGS1, el qual va presentar dificultats locomotores, pèrdua de cèl·lules formadores de mielina (oligodendròcits) i desequilibris en la via de les ceramides.

Aquests defectes es van corregir amb 'fingolimod', un fàrmac utilitzat per a l'esclerosi múltiple que modula aquesta via metabòlica.

"Aquests resultats faciliten el camí per a la seva transferència a assajos clínics, il·lustren l'impacte transformador de la genòmica clínica i funcional en la seqüència del diagnòstic al tractament. En altres paraules, mostren la importància d'integrar el laboratori de génetica clínica amb el funcional per arribar abans a potencials solucions terapèutiques.

En malalties neurològiques progressives és important optimitzar el temps; la genòmica és una eina poderosa i cost-efectiva que està millorant el coneixement científic i la pràctica clínica", ha dit Pujol.

L'actualitat més visitada a Aldia.cat

www.aldia.cat és el portal d'actualitat i notícies de l'Agència Europa Press en català.
© 2019 Europa Press. Està expressament prohibida la redistribució i la redifusió de tots o part dels continguts d'aquesta pàgina web sense previ i exprés consentiment.