MADRID, 10 gen. (EUROPA PRESS) -
El grup de Malalties Neurometabliques de l'Institut de Recerca Biomdica de Bellvitge de Barcelona (Idibell) i del Centre d'Investigació Biomdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), liderat per la doctora i professora ICREA Aurora Pujol, ha descobert una nova leucodistrfia infantil, una malaltia que afecta la substncia blanca del cervell (mielina), i que porta a una discapacitat greu i la mort en alguns casos.
El gen que causa la malaltia es diu DEGS1 i ha estat identificat pels científics, tal com han publicat a la revista 'Journal of Clinical Investigation', mitjanant la seqüenciació de l'exoma complet (WES) de 19 pacients a nivell mundial, incloent la Xina, Iran, el Marroc, els Estats Units i Frana.
"La rpida recopilació de casos en aquesta malaltia ultrarara ha estat possible grcies a la collaboració amb els centres de referncia per leucodistrfies de Frana i de Baltimore així com a la plataforma d'intercanvi d'informació genmica GeneMatcher", ha comentat Pujol, la feina de la qual ha estat finanada per la Marató de TV3, l'Institut de Salut Carlos III (FIS), la Fundació Hesperia, el CIBERER i ELA-Espanya.
DEGS1 és un enzim del metabolisme de lípids la funció dels quals és transformar les dihidroceramides en ceramides, centre neurlgic per al funcionament cerebral.
De fet, els defectes en altres enzims propers de la mateixa via causen malalties rares similars com la malaltia de Krabbe o la leucodistrfia metacromtica, que també afecten la mielina.
Concretament, en el laboratori de la doctora de la UPF de Barcelona, Cristina Pujades, els investigadors van generar un model de peix zebra deficient en DEGS1, el qual va presentar dificultats locomotores, prdua de cllules formadores de mielina (oligodendrcits) i desequilibris en la via de les ceramides.
Aquests defectes es van corregir amb 'fingolimod', un frmac utilitzat per a l'esclerosi múltiple que modula aquesta via metablica.
"Aquests resultats faciliten el camí per a la seva transferncia a assajos clínics, illustren l'impacte transformador de la genmica clínica i funcional en la seqüncia del diagnstic al tractament. En altres paraules, mostren la importncia d'integrar el laboratori de génetica clínica amb el funcional per arribar abans a potencials solucions teraputiques.
En malalties neurolgiques progressives és important optimitzar el temps; la genmica és una eina poderosa i cost-efectiva que est millorant el coneixement científic i la prctica clínica", ha dit Pujol.
