MADRID 26 nov. (EUROPA PRESS) -
Un estudi internacional, centrat en l'anàlisi del genoma de més de 50.000 individus de tot el món, ha identificat dotze fragments concrets de l'ADN relacionats amb la susceptibilitat al trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH).
En la investigació, publicada per la revista 'Nature Genetics', hi participen més de vuitanta autors, entre els quals destaquen diversos experts espanyols. Es tracta de l'estudi més gran a escala genòmica que s'ha fet fins ara sobre el TDAH, i se centra en el paper que hi tenen les variants genètiques freqüents en la població general.
I és que, s'ha analitzat prop de 10 milions de posicions (loci) en el genoma de més de 50.000 individus (entre pacients i controls) de diversos països d'Europa, així com dels Estats Units, el Canadà i la Xina. Així, i mitjançant la metodologia d'estudi d'associació a escala genòmica (GWAS), s'han estudiat els canvis en un únic nucleòtid de l'ADN (SNP), els més abundants en el genoma humà, i s'ha descobert que aquestes variants genètiques comunes tenen un pes del 21 per cent en el total de la genètica del TDAH.
A més, segons ha argumentat el cap del Grup d'Investigació de Neurogenètica de la Facultat de Biologia de la UB, Bru Cormand, la majoria de les alteracions genètiques que s'han identificat es troben en regions del genoma molt conservades al llarg de l'evolució, fet que apunta a la seva rellevància funcional.
12 FRAGMENTS GENÒMICS
En concret, la investigació internacional identifica dotze segments genòmics (la majoria corresponents a gens concrets) que confereixen susceptibilitat al TDAH. Molts dels canvis genètics relacionats amb aquest trastorn afecten elements reguladors de l'expressió gènica al cervell.
Entre els fragments identificats destaca el gen FOXP2, un dels més estudiats respecte al desenvolupament del llenguatge en humans, que codifica una proteïna amb un paper destacat en la formació de les sinapsis neuronals i l'aprenentatge.
Un altre dels gens identificats, el DUSP6, està implicat en el control de la neurotransmissió dopaminèrgica, que és un procés diana per als tractaments farmacològics més habituals del TDAH. De la mateixa manera, el gen SEMA6D, que s'expressa al cervell durant el desenvolupament embrionari, també podria tenir un paper rellevant en la formació de les ramificacions neuronals.
D'altra banda, l'estudi ha evidenciat també la possible base genètica compartida entre el TDAH i més de dos-cents trets (tant psiquiàtrics com no). "Els resultats revelen solapaments genètics entre el TDAH i la depressió major, l'anorèxia, el nivell educatiu, l'obesitat, l'èxit reproductiu, el tabac o l'insomni, entre d'altres", ha comentat Cormand.
Diversos estudis previs duts a terme en bessons havien demostrat ja que el 75 per cent del trastorn s'explica per factors genètics, si bé aquest nou estudi comença a definir de manera més concreta el paisatge genètic del TDAH, i identifica prop de deu gens específics que contribueixen a la vulnerabilitat al trastorn.
"Aquests resultats demostren la importància d'impulsar estudis a gran escala, que únicament són possibles a través de grans consorcis internacionals, per explorar la base genètica de les malalties complexes del cervell", ha resolt Cormand.
