Capaç d'analitzar el genoma complet d'un tumor i detectar les seves mutacions en poques hores
BARCELONA, 26 oct. (EUROPA PRESS) -
El grup de genòmica computacional del Barcelona Supercomputing Center-Centre Nacional de Supercomputació (BSC-CNS) ha desenvolupat un nou mètode computacional capaç de detectar de manera senzilla, ràpida i precisa les alteracions genètiques responsables de l'aparició i progressió de tumors, ha explicat a Europa Press el líder de l'equip, David Torrents.
La troballa, batejada com a Smufin i publicada a la revista 'Nature Biotechnology', és capaç d'analitzar el genoma complet d'un tumor i detectar les seves mutacions en poques hores, i a més de localitzar alteracions que fins ara es mantenien ocultes fins i tot amb mètodes que requerien l'ús de supercomputadors durant setmanes.
Smufin suposa un "avanç cap a la medicina personalitzada, en què l'anàlisi del genoma de cada pacient facilitarà el seu diagnòstic de manera més ràpida i precisa", el que permetrà el desenvolupament i l'aplicació de tractaments personalitzats més eficaços i menys agressius que els actuals.
"En un futur pròxim, el pacient amb un tumor arribarà al metge i, en poques hores, es podrà analitzar el seu genoma per detectar amb exactitud les seves mutacions genètiques i donar-li un tractament personalitzat", ha manifestat Torrents, que ha augurat que aquest sistema podria aplicar-se al sistema sanitari públic en uns cinc anys.
Fins ara no s'ha pogut incloure l'anàlisi computacional del genoma en la sanitat pública perquè els sistemes existents "eren molt lents, de fins a una setmana d'espera, i molt cars", cosa que canvia completament el nou sistema Smufin.
Actualment, els pacients es cataloguen segons les grans tipologies de càncer, com per exemple de pulmó o de mama, i se'ls ofereix tractaments en aquest sentit: "Ara podrem saber amb exactitud l'origen del seu càncer per donar-li tractaments més específics en funció de les seves pròpies mutacions genètiques".
Una de les principals novetats de Smufin és que suposa un canvi radical en el mètode d'anàlisis de genomes: fins ara, la identificació de mutacions responsables dels tumors es basava en la comparació de genomes del tumor amb altres de cèl·lules sanes del mateix pacient, a través d'un genoma humà de referència que s'usa com guia.
Aquest "lent i complex procés comporta una pèrdua substancial d'informació i dificulta la identificació de mutacions", mentre que Smufin realitza una comparació directa entre el genoma de cèl·lules sanes i el de cèl·lules tumorals, pel que localitza totes les mutacions detectables alhora.
PRINCIPI DE 2011
Smufin va començar a desenvolupar-se el 2011 a través de dues investigacions en les quals participa el centre barceloní: una és el Projecte Genoma de la Leucèmia Limfàtica Crònica, basat a l'estudi de la leucèmia a través de l'anàlisi genòmic de més de 500 pacients, i l'altra és el Programa Nacional Sever Ochoa, basat en la creació d 'eines bioinformàtiques capaços de gestionar i analitzar grans quantitats de dades biomèdics.
El grup de Torrents ha comptat amb la col·laboració de grups d'investigació de l'Hospital Clínic de Barcelona, l'Institut de Recerca Biomèdica August Pi i Sunyer (Idibaps), l'Institut d'Oncologia de la Universitat d'Oviedo (Iuopa), l'European Molecular Biology Laboratory (EMBL) i el Centre Nacional d'Anàlisi Genòmic (CNAG).
El nou mètode, que també es pot aplicar a altres malalties d'origen genètic, estarà a l'abast de tothom els grups d'investigació que ho requereixin de manera gratuïta, amb l'objectiu que puguin estudiar els genomes dels seus pacients d'una forma que abans no els era accessible.
A més, Smufin permetrà detectar mutacions en centenars i milers de genomes tumorals en pocs dies: en aquest sentit, el BSC ja participa en la més gran iniciativa mundial de genòmica del càncer a través del Consorci Internacional del Genoma del Càncer (ICGC), que pretén analitzar genomes de milers de pacients per estudiar les bases genètiques de l'aparició i l'evolució d'un gran nombre de tumors.
