Publicat 8/7/2019 13:31:41 +02:00CET

Desenvolupen un mapa 3D que permet localitzar mecanismes genètics associats amb la diabetis tipus 2

Diabetes, control glucosa, diabetes tipo 2
PIXABAY - Archivo

MADRID, 8 jul. (EUROPA PRESS) -

Un grup d'investigadors del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Diabetis i Malalties Metabòliques Associades (CIBERDEM) de Madrid, en col·laboració amb el Centre de Regulació Genòmica (CRG) de Barcelona, han desenvolupat un mapa 3D del genoma que permet localitzar mecanismes genètics associats al desenvolupament de la diabetis tipus 2, cosa que suposa un avanç en la comprensió dels mecanismes moleculars que causen aquesta malaltia i el desenvolupament de tractaments personalitzats.

Uns estudis previs desenvolupats per Lorenzo Pasquali i Jorge Ferrer, investigadors del CIBERDEM, han demostrat que moltes de les variants d'ADN que augmenten el risc de desenvolupar diabetis tipus 2 es troben en regions del genoma que activen gens en les cèl·lules del pàncrees que produeixen insulina, la qual cosa posa en relleu que les variants genètiques que afecten aquesta patologia probablement no alteren la seqüència de l'ADN de gens, sinó que regulen gens en les cèl·lules productores d'insulina.

Així, per al desenvolupament d'aquest estudi, publicat a 'Nature Genetics', els treballadors han desenvolupat un mapa del genoma en 3D per a les cèl·lules pancreàtiques productores d'insulina.

D'aquesta manera, s'ha aconseguit definir les regions del genoma encarregades d'activar gens en les cèl·lules productores d'insulina. Així, la investigació ha permès desenvolupar un catàleg de variants genètiques que tenen la capacitat de predir quines persones han heretat una menor capacitat per produir insulina o quines presenten més risc de patir diabetis tipus 2.

"Això permet diferenciar aquestes persones d'altres que poden ser susceptibles a desenvolupar diabetis per d'altres causes, com ara variants genètiques que predisposen a l'obesitat, o que impedeixen que la insulina actuï correctament", han explicat els investigadors.

Així mateix, aquest treball suposa un avanç, perquè aconseguir identificar els mecanismes genètics que intervenen en el desenvolupament d'aquesta patologia permet i facilita el desenvolupament d'estratègies de tractament personalitzades en funció de les característiques de cada pacient.

Aquesta investigació ha estat finançada per CIBERDEM, Wellcome Trust, la Fundació Marató de TV3 i l'European Research Council.

A més, els estudis de risc genètic es van fer amb UK Biobank, un estudi del Regne Unit que ha obtingut informació genètica i de salut de fins a 500.000 pacients.