BARCELONA, 16 ago. (EUROPA PRESS) -
Investigadors internacionals amb participació de l'Institut d'Investigació Biomèdica (IRB Barcelona) han detectat que un regulador de la creació de proteïnes està afectat per un defecte en la majoria dels casos d'autisme, per la qual cosa podria ser una futura diana terapèutica.
L'estudi, publicat en la revista 'Nature', ha identificat que un defecte en aquesta proteïna (CPEB4) --dedicada a coordinar l'expressió de gens de l'activitat neuronal-- podria ser un nexe entre els factors ambientals que alteren el desenvolupament del cervell i els gens de predisposició a l'autisme.
Encara que en la majoria dels casos del trastorn de l'espectre autista no existeix un tret específic en l'aparença externa ni símptomes neurològics severs, durant els darrers anys s'han trobat correlacions entre defectes de funció d'uns 200 gens i la susceptibilitat a l'autisme, encara que el seu funcionament és desconegut.
"En estudiar els canvis d'expressió de proteïnes en un model de ratolí amb l'activitat d'aquesta proteïna alterada, ens va sorprendre que incloïen la majoria dels gens de susceptibilitat al trastorn de l'espectre autista", ha explicat el coordinador de l'estudi José Lucas, investigador del Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC).
Lucas, també del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa sobre Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED), ha coliderat la investigació amb el científic de l'IRB Barcelona Raúl Méndez, que ha destacat que aquest treball és un exemple de "com l'expressió de centenars de gens ha d'estar perfectament coordinada per al correcte funcionament dels òrgans i les cèl·lules" que el componen.
BASES BIOLÒGIQUES
Segons els investigadors, conèixer les bases biològiques de l'autisme pot facilitar el disseny de futures teràpies experimentals i eines per millorarm el diagnòstic de la malaltia, i encara que hi caldran futurs estudis, aquesta proteïna podria ser una nova diana terapèutica.
En la gènesi de l'autisme també poden participar-hi factors ambientals que alteren el desenvolupament correcte del cervell, com infeccions durant l'embaràs, i aquesta proteïna podria ser un nexe entre els factors ambientals que alteren el cervell i els gens de predisposició de l'autisme.
Aquesta conclusió es deu al fet que la proteïna "regula nombrosos gens durant el desenvolupament embrionari", ha destacat el primer autor de la publicació, Alberto Parras, investigador del Centre de Biologia Molecular Severo Ochoa (centre mixt del CSIC i la Universitat Autònoma de Madrid).
