BARCELONA 2 maig (EUROPA PRESS) -
Investigadors del programa d'epigenètica i biologia del càncer de l'Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge (Idibell) han demostrat la importància que juga el genoma fosc en el desenvolupament de la síndrome de Rett, la segona causa més freqüent de retard mental en dones.
L'equip, liderat per l'investigador Icrea i professor de genètica Manel Esteller, ha descrit alteracions en seqüències d'ARN de cadena llarga no codificant --anomenades IncARN--, una troballa que permet augmentar el coneixement sobre les causes d'aquesta malaltia, ha informat aquest dijous l'Idibell en un comunicat.
De fet, només el 5% de l'ADN s'encarrega de codificar proteïnes i el 95% és aquest genoma fosc la funció del qual és poc coneguda --una part d'aquest 95% sí produeix les molècules IncARN--; el treball de l'equip d'Esteller prova la importància d'aquest camp per avançar en el coneixement de la medicina.
L'estudi, que publica la revista 'RNA Biology', "podria obrir la porta a noves estratègies terapèutiques que tinguin com a diana les molècules d'IncARN o el receptor Gaba", ha indicat Esteller, ja que un d'aquests IncARN és l'encarregat de regular la funció d'un neurotransmissor clau en el sistema nerviós cerebral de tots els vertebrats.
L'equip de l'Idibell, que treballa amb un model de ratolí que reprodueix la síndrome de Rett, ha vist com una mutació en el gen MeCP2 provoca alteracions en l'activitat dels IncARN, el que podria explicar els defectes de comunicació entre neurones en les nenes afectades per aquesta malaltia.
La síndrome de Rett és una malaltia del desenvolupament neurològic que apareix entre els 6 i els 18 mesos, i consisteix a la pèrdua de capacitats cognitives, socials i motores acompanyades de comportaments autístics, com moviments estereotipats de les mans, sense un tractament efectiu més enllà del control de la seva simptomatologia.
