BARCELONA 31 jul. (EUROPA PRESS) -
Un estudi internacional, en què hi han participat investigadors de la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) i de l'Institut de Recerca de l'Hospital Sant Pau, ha identificat dos gens relacionats amb el retard de creixement prenatal i la microcefàlia característics de la malaltia de Bloom.
L'estudi multicèntric, que publica 'American Journal of Human Genetics' ha identificat dos gens, TOP3A i RMI1, relacionats amb aquesta malaltia estranya, que es caracteritza per una baixa alçada, immunodeficiència i predisposició a la leucèmia, el limfoma i els tumors sòlids.
Els investigadors van aplicar tècniques de seqüenciació massiva d'exomes per a l'anàlisi mol·lecular de pacients amb un retard sever del creixement, des de l'etapa prenatal, i microcefàlia.
Mitjançant aquestes tècniques i compartint dades clíniques i genètiques a través de la plataforma GeneMatcher, els autors van identificar 10 famílies amb mutacions en les dues còpies del gen.
MUTACIONS IDENTIFICADES
Les mutacions identificades en el gen TOP3A redueixen substancialment els nivells cel·lulars de la proteïna TopIIIa i, en conseqüència, les cèl·lules dels subjectes que presenten aquestes mutacions mostren taxes elevades de SCE, un intercanvi de material genètic relacionat amb diferents malalties.
Les troballes estableixen les mutacions en el gen TOP3A com a causa addicional de la mida baixa d'inici prenatal associada a un augment de SCE i estan implicats en l'origen de la malaltia.
