L'HOSPITALET DE LLOBREGAT (BARCELONA), 9 des. (EUROPA PRESS) -
Un equip de científics de l'Institut d'Investigacions Biomèdiques de Bellvitge (Idibell) ha descobert una causa de mutacions que no es troben en el material genètic, fet que explicaria fenòmens com ara que es trobin alteracions de les proteïnes sense que hi hagi un dany evident del gen que les ha produït.
Segons ha informat l'Idibell en un comunicat, en les malalties humanes les alteracions de l'ADN acaben originant proteïnes que no fan la seva funció normal, sigui per excés o per defecte.
Però fa poc s'han començat a trobar alteracions de les proteïnes sense que hi hagi un dany evident del gen que les ha produït.
En aquest sentit, el descobriment fet per l'Idibell, que s'ha publicat a la revista 'Oncogene', proporciona una explicació per a aquest fenomen: l'existència d'alteracions en una molècula intermèdia (ARN) que trasllada la informació continguda a l'ADN a la proteïna.
"Hem trobat que entre un 5 i un 10% dels tumors de pulmó, en comptes de tenir la dosi normal d'un gen (dues còpies, una al cromosoma matern i una altra al patern) posseeixen una sobredosi del mateix, al voltant de deu còpies extres del gen", ha explicat Manel Esteller, director de l'estudi i responsable del Programa d'Epigenètica i Biologia del Càncer de l'Institut d'Investigacions Biomèdiques de Bellvitge.
Segons Esteller, "el gen identificat (anomenat ADAR1) s'encarrega de regular el nivell de mutacions a l'ARN, és un gen editor.
Les persones amb un excés d'aquest gen presenten un desequilibri en la composició d'aquesta molècula que acaba originant proteïnes anòmales que contribueixen al creixement dels tumors; si estudiem aquests gens diana alterats no veuríem mutacions en el seu ADN, però sí en la proteïna a causa d'aquestes alteracions en la seqüència de la molècula intermèdia, l'ARN".
L'investigador català ha manifestat que "ara serà important saber si aquest tipus d'alteració és comuna a la resta de tumors humans, si ocorre de manera significativa en altres malalties i si hi ha alguna forma d'utilitzar aquest coneixement per a un millor tractament".
