BARCELONA 31 maig (EUROPA PRESS) -
La combinació de la genètica amb tècniques histològiques millora el diagnòstic i la personalització del tractament contra el melanoma, segons una investigació de l'Institut de Recerca Vall d'Hebron (Vhir), ha informat el centre aquest dimarts en un comunicat.
El treball, publicat en la revista 'Pigment Cell and Melanoma Research Oncotarget', ha estudiat alteracions genètiques i l'evolució tumoral en una pacient amb la malaltia nevus d'Ota que va desenvolupar un melanoma maligne dèrmic, comparant-les amb altres lesions melanocítiques molecularment emparentades, els nevus blaus.
La pacient, de 28 anys, va acudir a l'especialista perquè el quist sebaci que li havien diagnosticat 12 anys enrere, havia començat a créixer en els últims sis mesos, i el dermatòleg va decidir extirpar el quist, però el resultat va ser que era un melanoma dèrmic maligne.
Al cap d'uns mesos, va ser traslladada a l'Hospital Vall d'Hebron de Barcelona per fer seguiment del seu cas, i els oncòlegs van descobrir que el tumor s'havia desenvolupat en el mateix lloc ocupat per un nevus d'Ota localitzat a sota del cabell.
En aquest moment, van analitzar la histopatologia del tumor i les seves característiques moleculars, i van descobrir que s'havia desenvolupat a partir de la malignització de la lesió benigna (nevus d'Ota) que portava probablement des del seu naixement.
Un any després, la pacient va desenvolupar un nou tumor exactament en la mateixa zona on es va extirpar el primer, el qual era genèticament diferent del primari: "El seguiment de l'evolució de la pacient va permetre evidenciar l'heterogeneïtat tumoral del melanoma en la progressió maligna de la malaltia", segons el responsable del grup d'Investigació Biomèdica en Melanoma del Vhir, Juan Ángel Recio.
TUMOR I MUTACIONS
Donada aquesta evolució, els investigadors consideren que el coneixement del tumor i de les mutacions que coexisteixen en una mateixa cèl·lula tumoral és "essencial" per atendre els mecanismes convergents implicats en la progressió, establir el pronòstic i administrar teràpies efectives.
Els resultats de la investigació suggereixen la necessitat de recórrer a la combinació de tècniques histològiques i genètiques per al correcte diagnòstic de molts d'aquests casos, segons els investigadors.
El nevus d'Ota és una malaltia cutània i ocular que consisteix a una hiperpigmentació que afecta la pell d'un sector de la cara i l'ull, seguint el trajecte del nervi trigemin.
Està produït per una proliferació d'unes cèl·lules anomenades melanocits, que apareixen augmentades en número i mida en aquestes lesions; tot i que són poc freqüents, s'ha descrit que, igual que els melanomes uveals i els nevus blaus, contenen mutacions del gen GNAQ, de manera que existeix el risc que pugui tornar-se maligne i mortal.
