BARCELONA 30 ago. (EUROPA PRESS) -
Un estudi de l'Hospital de Sant Pau de Barcelona ha descobert un biomarcador en sang que permet detectar precoçment la malaltia d'Alzheimer en persones amb síndrome de Down, i que podria suposar un canvi de paradigma en el seu diagnòstic perquè és fàcilment accessible i de baix cost, permetent la seva detecció més primerenca i més precisa.
L'estudi, publicat en 'The Lancet Neurology' i que compta amb el suport de l'Obra Social La Caixa, demostra la utilitat diagnòstica de calcular els nivells d'aquest biomarcador --lamado NfL--, tant en plasma com en líquid cefaloraquidi, "amb el gran avantatge que es pot fer en sang i pot estalviar una punció lumbar", ha explicat en declaracions a Europa Press la neuròloga Maria Carmona.
El director del Servei de Neurologia de l'hospital, Rafael Blesa, ha liderat l'estudi, que ha analitzat a 282 persones amb síndrome de Down en mostres en sang --i en 94 també amb punció lumbar-- ateses a l'Hospital de Sant Pau, amb una mostra de control de 77 persones sanes.
Per analitzar l'Alzheimer en la població general, estan establerts biomarcador del líquid cefaloraquidi, però "això mai s'havia mirat en persones amb síndrome de Down, que tenen molta més predisposició genètica a tenir aquesta malaltia", ha explicat Carmona, que forma part de la Unitat de Memòria i la de Down de l'hospital, que col·labora amb la Fundació Catalana Síndrome de Down per diagnosticar Alzheimer.
Els investigadors van detectar que els biomarcador establerts per a la població general es comporten "de forma semblant" en el líquid cefaloraquidi de persones amb síndrome de Down, mentre que en plasma no serveixen per diagnosticar Alzheimer en cap dels dos grups, ha relatat la científica.
El treball ha trobat aquest nou biomarcador, el NfL (cadena lleugera de neurofilaments), que té la mateixa utilitat que els de el líquid cefaloraquidi quan s'analitza en sang, i Carmona ha detallat que es tracta d'un marcador associat a la neurodegeneración, que pot estar present en altres tipus de demència.
IMPACTE EN ASSAJOS CLÍNICS
L'estudi tindrà un impacte directe en el disseny d'assajos clínics de prevenció en persones amb síndrome de Down, que actualment estan molt limitats perquè és molt complex detectar l'inici dels símptomes de l'Alzheimer en aquesta població per l'alta variabilitat del grau de discapacitat intel·lectual que existeix i la falta d'instruments neuropsicológicos útils validats.
Diversos treballs publicats que també analitzen NfL amb el sistema de detecció utilitzat en aquest estudi (la tecnologia SIMOA) han trobat nivells elevats d'aquesta proteïna en sang de pacients amb Alzheimer i també amb altres malalties neurodegenerativas respecte a controls sans.
Aquest biomarcador ha estat proposat com un bon candidat per al cribatge de malalties neurodegenerativas i podria ser utilitzat en un futur en la fase de selecció de participants en assajos clínics, i actualment fan falta més evidències que recolzin la seva utilitat a l'hora d'indicar com està progressant la malaltia.
En la síndrome de Down, no obstant això, donada la gran predisposició genètica per presentar Alzheimer atribuïble a la pròpia síndrome, els nivells de NfL podrien resultar més específics i és possible que siguin útils també per monitorizar la progressió de la malaltia o la resposta a un potencial tractament.
