El xef Jordi Roca, afectat per la malaltia, protagonitza la campanya #MoutePerLaDistonia
ACN
Barcelona.-Vall d'Hebron ha llanat la campanya #MoutePerLaDistonia amb la collaboració d'El celler Can Roca i protagonitzada per Jordi Roca, afectat per la malaltia. Aquesta campanya pretén recaptar 90.000 euros per la recerca en distonia mioclnica i vol sensibilitzar a la societat sobre l'existncia d'aquesta malaltia neurolgica minoritria que es produeix per una alteració en el sistema nerviós central en nens, adolescents i adults. Segons ha explicat la doctora de la secció de neurologia peditrica de la Vall dHebron, Belen Pérez-Dueñas, la malaltia provoca contraccions musculars involuntries doloroses i postures anmales que 'impossibiliten' fer activitats quotidianes i 'allen' socialment els pacients.
Els 90.000 euros que demanen aniran destinats a un projecte d'investigació del Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR) que lidera Pérez Dueñas i que té per objectiu millorar el diagnstic i el tractament dels nens amb distonia mitjanant tcniques de seqüenciació massiva d'ADN que permeten identificar les causes gentiques, entendre els mecanismes que la produeixen i fer un tractament personalitzat que millori els símptomes i la qualitat de vida dels malalts.Per realitzar aquest projecte d'investigació es necessiten 165.000 euros dels quals Vall d'Hebron ja n'ha recaptat 75.000 grcies a la donació d'ALUDME (Associació de Lluita contra la Distonia Mioclnica). Per altra banda l'objectiu és sensibilitzar sobre la limitació que provoca en els infants en accions tan bsiques com parlar, escriure i caminar i pot provocar allament social i baix rendiment escolar. Per aix es tan important conscienciar la ciutadania sobre les limitacions i avanar en el seu diagnstic i tractament.La cap de Mecenatge de vall d'Hebron, Alejandra Manau, ha destacat que la campanya no ho hagués estat possible sense la collaboració del celler Can Roca i Jordi Roca. El xef autor de les postres del Celler també est afectat per una distonia diagnosticada quan era adult i des del primer moment va estar encantat de collaborar en el projecte protagonitzant el vídeo de la campanya #MoutePerLaDistonia. Segons Roca un dels problemes principals d'aquesta malaltia, que afecta una persona de cada 10.000, és la dificultat de diagnosticar-ho pel fet que els símptomes es confonen amb els d'altres patologies.Des de l'any 2017, el grup de Neurologia Peditrica del Vall d'Hebron Institut de Recerca treballa en un projecte d'investigació transnacional destinat a caracteritzar clínicament i genticament pacients amb distonia mioclnica de l'estat. Fins al moment han pogut detectar 60 pacients amb distonia mioclnica, 48 dels quals presentaven mutacions de la protena psilon-sarcglia i se'ls ha procurat una millora en el seu tractament. És per aix que insisteixen en la importncia de continuar investigant.L'ngels Alonso , mare d'un pacient de cinc anys de distonia mioclnica ha explicat que viure amb un malalt de distonia és 'molt difícil' i que grcies a la investigació podem arribar a qu aquests nens puguin tenir millor vida perqu pateixen molt. L'Anna ha volgut agrair la tasca dels metges i la investigació per poder 'ajuda a nens com el Jan'.
