El programa de cribratge neonatal ha diagnosticat a Catalunya prop de 2.000 casos de patologies minoritries des del 1969
ACN
Barcelona.-El primer cribratge neonatal que es va fer a Catalunya va ser el 1969 i, durant aquestes cinc dcades, ha perms diagnosticar 1.976 casos de les malalties incloses en el programa, que actualment són 24. Tots els nadons que neixen a Catalunya se sotmeten a una punxada al taló per detectar de forma preco determinades malalties poc freqüents que poden tenir complicacions i, fins i tot, posar en perill la vida del nounat. En aquests 50 anys, la prova s'ha fet a 2.787.807 nadons. "El repte és ara trobar nous biomarcadors per ampliar la prova a més malalties, ja que es calcula que n'hi ha un centenar que es podrien diagnosticar precoment i que tindrien tractament", assenyala Antnia Ribes, consultora snior de l'Hospital Clínic, el centre de referncia on s'analitzen les mostres de tots els nadons de Catalunya.
El cribratge va comenar amb la detecció de la fenilcetonúria, una malaltia gentica hereditria i després, es va ampliar amb l'hipotirodisme congnit, el 1982, i la fibrosi quística, el 1999. El 2013 es va fer un salt molt important a Catalunya amb la incorporació d'un grup de 19 malalties relacionades amb els trastorns del metabolisme dels aminocids, cids orgnics i dels cids grassos. El 2015, el programa va sumar la detecció de la malaltia de cllules falciformes i el 2017, el sistema sanitari públic catal es va convertir en el primer d'Europa a poder detectar la immunodeficincia combinada greu, una malaltia gentica del sistema immunitari, els coneguts com a 'nens bombolla'."Són malalties que no es diagnosticarien clínicament fins que ja fos massa tard i, en canvi, el cribratge neonatal fa que les puguis detectar bioquímicament i analitzar-ne l'afectació i, per tant, tractar-les abans i evitar-ne les seqüeles", afirma Ribes.
