Shan descobert, per exemple, els senyals de selecció natural relacionats amb la tolerncia a la llet i l'adaptació a laltitud
ACN
Cerdanyola del Valls.-Un estudi del grup de recerca Bioinformtica de la Diversitat Genmica de la Universitat Autnoma de Barcelona (UAB) publicat a la revista Nucleic Acids Research ha identificat 873 nous senyals de selecció natural en el genoma hum. Aix suposa incrementar un 40% els identificadors que fins ara es tenien com a elements clau per estudiar levolució humana. Algunes daquestes noves regions estan relacionades amb elements coincidents entre els humans, els neandertals i altres espcies d'homínids. Entre els resultats, s'inclouen exemples d'adaptacions humanes com la codificació de l'enzim responsable de la intolerncia a la lactosa o el factor que capacita algunes persones a viure a altituds elevades, com les poblacions Tibetanes.
El 2018, el grup de recerca Bioinformtica de la Diversitat Genmica de la UAB, en collaboració amb científics de l'Institut de Biologia Evolutiva (IBE), van publicar PopHuman, el major inventari de mesures de diversitat gentica computades al llarg del genoma hum. A partir daquesta publicació, els investigadors de la UAB han escanejat 8 mesures que detecten empremtes de selecció diferents i abasten diverses escales temporals al llarg del genoma. L'estudi inclou informació de 22 poblacions humanes i 2.859 possibles regions del genoma, 1.986 de les quals ja havien estat detectades prviament. Daquesta manera, la investigació identifica un 40% de nous senyals genmics rellevants en l'adaptació dels humans. Alguns estan relacionats amb la hibridació de lespcie humana amb els neandertals i altres espcies d'homínids.Entre els resultats, s'inclouen exemples com les recurrents adaptacions produdes a la regió que conté el gen LCT, que codifica l'enzim responsable de la degradació de la lactosa. Un altre exemple sha trobat a la regió que conté el gen EGLN1, relacionat amb la ruta del factor induble per hipxia (HIF, per les sigles en angls) i que estaria relacionat amb la capacitat de viure a altes altituds, com les poblacions Tibetanes.La UAB destaca que el futur estudi dels nous senyals genmics detectats permetr explicar nous exemples d'adaptació humana, així com millorar el coneixement sobre com shan modelat els genomes.Els resultats obtinguts fins ara s'han reunit al nou catleg PopHumanScan, dissenyats com una base de dades collaborativa, incloent per primera vegada anotacions estructurals i funcionals de les regions. PopHumanScan aspira a convertir-se en un repositori central per compartir estudis de selecció en humans, guiar estudis futurs i ajudar a millorar la comprensió de com la selecció ha modelat els genomes com a resposta als canvis en l'entorn o destil de vida.
